Examkin

Question

Difficulty: MediumHipotalamo-Hipofizer Sistem Hastalıkları

Otuz aylık bir erkek çocuk, son zamanlarda boyunda aşırı uzama, vücut kokusunda değişiklik ve genital bölgesinde büyüme fark edilmesi üzerine ailesi tarafından çocuk endokrinolojisi polikliniğine getiriliyor. Anamnez derinleştirildiğinde, hastanın süt çocukluğu döneminden itibaren zaman zaman ortaya çıkan, anlamsız ve istemsiz kahkaha atma atakları yaşadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy uzunluğu +3.2+3.2 standart sapma skoru (SDS) olarak ölçülüyor; testis hacimleri bilateral 8 mL8 \text{ mL} ve pubik kıllanması Tanner evre II olarak değerlendiriliyor. Çekilen sol el bilek grafisinde kemik yaşının altı yaş ile uyumlu olduğu görülüyor. Gonadotropin salgılatıcı hormon (GnRH) uyarı testinde luteinleştirici hormon (LH) yanıtının pubertal düzeyde olduğu saptanıyor.

Bu hastanın klinik tablosunu açıklayan en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Hipotalamik hamartomAnswer
  2. B
    İdiyopatik santral erken puberte
  3. C
    Nöroblastom
  4. D
    Prematür adrenarş
  5. E
    Geçirilmiş menenjit sekeli

Answer

Doğru cevap hipotalamik hamartomdur.
Hipotalamik hamartom, çocukluk çağında organik santral erken pubertenin en sık karşılaşılan nedenlerinden biridir. Bu ektopik doku yumağı kendi başına GnRH salgılayarak puberteyi başlatır. Klinik pratikte, erkek bir çocukta bilateral testis hacminin artması (>4 mL> 4 \text{ mL}) ve pubertal LH yanıtı alınması pubertenin santral olduğunu kanıtlar. Bu tabloya spesifik bir nöbet tipi olan istemsiz kahkaha ataklarının (gelastik nöbet) eşlik etmesi, etiyolojinin hipotalamik hamartom olduğunu açıkça gösterir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının sentezlenmesi
Hastada testis büyümesi (8 mL8 \text{ mL}) ve GnRH testinde pubertal LH yanıtı tespit edilmiştir.
Bu bulgular pubertenin hipotalamo-hipofizer-gonadal aksın erken aktivasyonuna bağlı geliştiğini, yani santral (gerçek) erken puberte olduğunu kesinleştirir.
2
Eşlik eden nörolojik bulgunun değerlendirilmesi
Hastada süt çocukluğundan beri süregelen anlamsız kahkaha atma (gelastik nöbet) atakları saptanmıştır.
Santral erken puberte tablosuna eşlik eden bu spesifik nöbet tipi, altta yatan organik bir lezyona işaret eder.
3
Etiyolojik tanının konulması
Erkek çocukta organik santral erken puberte ve gelastik nöbet birlikteliği hipotalamik hamartom tanısını koydurur.
Hipotalamik hamartom, ektopik GnRH salgılayan nöronlar içerir ve gelastik nöbetler ile santral erken pubertenin klasik nedenidir.

Key Concept

Hipotalamik Hamartom ve Gelastik Nöbet Birlikteliği

Hints

1
Bilateral testis büyümesi ve pozitif GnRH testi, pubertenin periferik değil santral kaynaklı olduğunu gösterir.
2
Santral erken puberte tablosuna eşlik eden anlamsız kahkaha krizleri (gelastik nöbet) belirli bir diensefalik tümör türü için patognomoniktir.

Practice More

Santral ve periferik erken puberte ayrımını laboratuvar ve fizik muayene bulgularıyla (özellikle testis hacmi) pekiştirecek vakaları gözden geçirin.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question

Topics

Hipotalamo-Hipofizer Sistem Hastalıkları

More questions from this topic