Examkin

Question

Difficulty: MediumHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

2525 yaşında erkek hasta, ani başlayan halsizlik, bel ağrısı ve gözlerde sararma şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Öyküsünden 33 gün önce idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle bir sülfonamid türevi kullanmaya başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, skleralar ikterik saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 8.88.8 g/dL, retikülosit %7.2\%7.2, indirekt bilirübin 3.43.4 mg/dL ve laktat dehidrogenaz (LDHLDH) 850850 U/L bulunuyor. Periferik yaymada polikromazi ve irregüler şekilli eritrosit fragmanları izleniyor. Tanısal amaçla istenen glukoz-66-fosfat dehidrogenaz (G6PDG6PD) enzim düzeyi normal sınırlarda saptanıyor.

Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için izlenmesi gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Hemolitik atak düzeldikten yaklaşık 33 ay sonra enzim düzeyini tekrar ölçmekAnswer
  2. B
    Tanı için osmotik frajilite testi ve eosin-55-maleimide (EMAEMA) bağlama testini istemek
  3. C
    Hemoglobin elektroforezi ile patolojik hemoglobin varyantlarını taramak
  4. D
    Direkt Coombs testi ile eritrosit yüzeyinde antikor varlığını araştırmak
  5. E
    Periferik kanda akış sitometrisi ile CD55CD55 ve CD59CD59 ekspresyonuna bakmak

Answer

Tanıyı kesinleştirmek için hemolitik atak düzeldikten yaklaşık 33 ay sonra enzim düzeyini tekrar ölçmek gerekir.
Doğru yaklaşım, hemolitik kriz bittikten ve kemik iliği yanıtı stabilize olduktan (yaklaşık 33 ay sonra) enzim düzeyini tekrar kontrol etmektir. Akut hemoliz sırasında enzimi en az olan yaşlı hücreler öncelikle yıkıldığı için, geriye kalan genç eritrositlerin enzim aktivitesi testin normal çıkmasına neden olabilir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik tablosunu ve tetikleyici faktörü değerlendir.
Sülfonamid kullanımı sonrası gelişen akut hemoliz, hemoglobinüri (koyu idrar) ve ikter tablosu G6PDG6PD eksikliğini düşündürür.
İlaçla indüklenen oksidan stres, enzim eksikliği olan bireylerde hemolizi tetikler.
2
Akut atak sırasında enzim düzeyinin neden normal saptanabileceğini analiz et.
Enzimi en düşük olan yaşlı eritrositler hemolize uğramıştır; dolaşımda enzimi daha yüksek olan retikülositler ve genç hücreler kalmıştır.
G6PDG6PD aktivitesi eritrosit yaşlandıkça azalır; bu durum yanlış negatif test sonuçlarına yol açar.
3
Tanısal doğrulamayı planla.
Eritrosit popülasyonunun normale dönmesi için eritrosit ömrü kadar (yaklaşık 120120 gün) beklenmelidir.
Kararlı bir eritrosit popülasyonunda enzim eksikliğini doğru saptayabilmek için.

Key Concept

Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PDG6PD) eksikliğinde tanısal pencere dönemi ve yanlış negatiflik nedenleri.

Hints

1
Eritrositlerin ömrü ile enzim seviyesi arasındaki ilişkiyi düşünün.
2
Akut hemoliz sırasında kanda hangi yaştaki eritrositlerin hayatta kaldığını değerlendirin.
3
Retikülositlerin G6PDG6PD enzim aktivitesi, olgun ve yaşlı eritrositlere göre çok daha yüksektir.

Practice More

G6PD eksikliğinde hemolizi tetikleyen diğer ilaçları (Örn: Primakin, Rasburikaz, Nitrofurantoin) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

More questions from this topic