yaşında bir çocukta hematüri ve sağ yan ağrısı şikayetiyle yapılan tetkiklerde sağ böbrekte 'lik kitle saptanıyor. Radikal nefrektomi materyalinin histopatolojik incelemesinde; tümörün berrak sitoplazmalı hücrelerden oluştuğu, belirgin papiller mimari sergilediği ve çok sayıda psammom cisimciği içerdiği gözleniyor. İmmünohistokimyasal olarak proteini ile nükleer boyanma saptanıyor. Bu tümörün patogenezinde rol oynayan en temel genetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- bölgesini içeren gen füzyonlarıAnswer
- Bdelesyonu ve gen inaktivasyonu
- Cve . kromozomlarda trizomi
- DBirden fazla tam kromozom kaybı ()
- Egeninde germ-line nokta mutasyonu
Answer
En olası genetik mekanizma bölgesini içeren gen füzyonlarıdır (Translokasyon RCC).
Verilen klinik ve patolojik bulgular (çocuk hasta, papiller/berrak hücreli morfoloji, psammom cisimcikleri ve pozitifliği), translokasyonu ile karakterize renal hücreli karsinom tanısını doğrular. Bu tümörün temelinde bölgesindeki geninin çeşitli partner genlerle füzyona uğraması yatar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Translokasyonlu Renal Hücreli Karsinom, çocuklarda en sık görülen renal hücreli karsinom tipidir ve gen füzyonları ile karakterizedir.