Examkin

Question

Difficulty: MediumNörokütanöz Sendromlar

66 aylık bir erkek bebek, son bir haftadır günde birkaç kez tekrarlayan, gövde ve boyunda ani fleksiyon şeklinde kasılmalar (selam nöbetleri) nedeniyle polikliniğe getirilmiştir. Hastanın fizik muayenesinde Wood ışığı altında gövde ve ekstremitelerde 33 adet, en büyüğü 1,51,5 cm olan yaprak şeklinde hipopigmente maküller saptanmıştır. Bu hastada görülen nöbetlerin tedavisinde ilk seçenek olarak tercih edilmesi gereken ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

  1. VigabatrinAnswer
  2. B
    Adrenokortikotropik hormon (ACTH)
  3. C
    Valproik asit
  4. D
    Fenobarbital
  5. E
    Etosüksimid

Answer

Vigabatrin, Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSK) ile ilişkili West sendromu vakalarında ilk seçenek tedavidir.
Vigabatrin, Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSK) hastalarında görülen infantil spazmlarda %90'ın üzerinde başarı oranıyla ilk seçenek olarak kabul edilir. TSK'da mTOR yolundaki bozukluk nöbet mekanizmasında rol oynar ve vigabatrinin GABA transaminaz inhibisyonu bu grupta üstün klinik yanıt sağlar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
İnfantil spazm (selam nöbetleri) ve hipopigmente maküllerin (dişbudak yaprağı lekeleri) birlikteliği saptandı.
Bu kombinasyon patognomonik olarak Tüberoz Skleroz Kompleksi'ni (TSK) işaret eder.
2
Tanı konulan sendrom için spesifik tedavi protokolünü hatırla.
TSK tanılı hastalarda gelişen West sendromunda vigabatrinin ACTH'tan daha etkili olduğu bilinmektedir.
TSK hastalarında GABA-erjik mekanizmalar üzerindeki etkisi nedeniyle vigabatrin ilk seçenek olarak önerilir.

Key Concept

Tüberoz Skleroz Kompleksi tanılı hastalarda West sendromunun (infantil spazm) ilk seçenek tedavisi Vigabatrin'dir.

Practice More

Tüberoz sklerozda görülen diğer bulguları (anjiyofibromlar, Shagreen yaması, retinal hamartomlar) ve genetik geçiş özelliklerini (Otozomal Dominant, TSC1/TSC2 genleri) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Nörokütanöz Sendromlar

More questions from this topic