Question

Difficulty: MediumBüyüme Bozuklukları

99 yaşında bir kız çocuk, son birkaç yıldır boyunun uzamadığı ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan antropometrik ölçümlerde boyu 118118 cm (<3<3. persentil), vücut ağırlığı 2626 kg (102510-25. persentil) saptanıyor. Annesinden alınan bilgide hastanın son bir yılda sadece 33 cm uzadığı ve daha önce başlanan demir tedavisine rağmen anemisinde düzelme olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenede başka özellik saptanmayan hastanın kemik yaşı 77 yaş olarak değerlendiriliyor.

Bu klinik tabloya göre, hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Çölyak hastalığıAnswer
  2. B
    Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi
  3. C
    Ailesel boy kısalığı
  4. D
    İzole büyüme hormonu eksikliği
  5. E
    Turner sendromu

Answer

Çölyak hastalığı; gastrointestinal semptomlar olmasa bile izole boy kısalığı ve dirençli demir eksikliği anemisi ile prezante olabilir.
Çölyak hastalığı, çocuklarda büyüme geriliği ve dirençli demir eksikliği anemisinin en önemli nedenlerinden biridir. Vakaların bir kısmında ishal veya karın ağrısı gibi klasik gastrointestinal semptomlar bulunmayabilir (Atipik/Sessiz Çölyak). Büyüme hızının düşük olması (<45<4-5 cm/yıl) ve kemik yaşının geri olması patolojik bir süreci destekler.

Step-by-Step Solution

1
Büyüme verilerini değerlendir
Boy SDSSDS < 2-2 ve yıllık uzama hızı 33 cm (patolojik derecede düşük).
Patolojik boy kısalığını genetik varyantlardan ayırmak için ilk adımdır.
2
Kemik yaşını yorumla
Kemik yaşı 22 yıl geri.
Gecikmiş kemik yaşı sistemik hastalıkları veya endokrin nedenleri düşündürür.
3
Laboratuvar bulgularını klinik ile birleştir
Tedaviye dirençli demir eksikliği anemisi varlığı.
Malabsorbsiyon bulgusu olan dirençli anemi, altta yatan bir sistemik hastalığı (özellikle Çölyak) işaret eder.

Key Concept

Atipik Çölyak Hastalığı Sunumu

Alternative Method

Laboratuvar bulgularına bakıldığında demir tedavisine yanıtsızlık (refrakter anemi) görülmesi, soruyu doğrudan bir emilim bozukluğuna yönlendirir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question