Question

Difficulty: MediumEpilepsi ve Epileptik Sendromlar

1616 yaşında bir erkek çocuk, son bir yıldır özellikle sabahları uyandıktan kısa bir süre sonra kollarında meydana gelen ani sıçramalar ve elindeki eşyaları düşürme yakınmasıyla getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde özellik saptanmıyor ve nörolojik muayenesi doğal bulunuyor. Bir kez uykusuzluk sonrası jeneralize tonik-klonik nöbet geçirdiği öğrenilen hastanın uyanıklık EEGEEG incelemesinde jeneralize polidiken-dalga deşarjları izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Juvenil miyoklonik epilepsiAnswer
  2. B
    Çocukluk çağı absans epilepsisi
  3. C
    Lennox-Gastaut sendromu
  4. D
    Subakut sklerozan panensefalit (SSPE)
  5. E
    Basit febril nöbet

Answer

Juvenil miyoklonik epilepsi
Juvenil miyoklonik epilepsi (JME), genellikle 121812-18 yaşları arasında başlayan, sabahları uyandıktan hemen sonra kollarda sıçrama (miyoklonus) ve uykusuzluk/alkol gibi faktörlerle tetiklenen jeneralize tonik-klonik nöbetlerle karakterize bir tablodur. Hastanın nörolojik gelişimi normaldir ve EEGEEG'sinde tipik olarak jeneralize polidiken-dalga deşarjları görülür.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Hastada adölesan başlangıç (1616 yaş), sabahları görülen miyoklonik sıçramalar (eşya düşürme) ve uykusuzlukla tetiklenen jeneralize tonik-klonik nöbet saptandı.
Bu kombinasyon idiyopatik jeneralize epilepsiler içinde belirli bir sendromu işaret eder.
2
EEGEEG bulgularının yorumlanması
Jeneralize polidiken-dalga deşarjları saptandı.
Polidiken-dalga (polyspike-wave) paterni miyoklonik nöbetlerin eşlik ettiği jeneralize epilepsiler için patognomoniktir.
3
Tanının netleştirilmesi
Klinik ve EEGEEG bulguları ışığında en olası tanı Juvenil Miyoklonik Epilepsi (Janz Sendromu) olarak belirlendi.
JME, adölesanlarda en sık görülen jeneralize epilepsi sendromudur.

Key Concept

Juvenil Miyoklonik Epilepsi (JME) klinik ve EEG özellikleri

Practice More

JME tanılı bir hastada ilk seçenek antiepileptik ilacın ne olması gerektiğini ve bu ilacın teratojenik risklerini gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question