Postnatal gebelik haftasında prematüre doğan ve respiratuar distres sendromu nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen bir bebeğe, günden itibaren yüksek doz protein içeren total parenteral nütrisyon (TPN) desteği başlanmıştır. günde alınan genişletilmiş yenidoğan tarama testinde tandem kütle spektrometrisi (MS/MS) ile lösin ve izolösin düzeyleri (Eşik değer: ) saptanmıştır. Bebek klinik olarak stabil olup idrarında herhangi bir koku fark edilmemiştir. Bu hastada, TPN kullanımına bağlı 'yalancı pozitifliği' dışlayarak gerçek bir Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD) tanısını doğrulamak için plazmada bakılması gereken en spesifik ve patognomonik biyobelirteç aşağıdakilerden hangisidir?
- AValin
- Allo-izolösinAnswer
- CSitrülin
- DTirozin
- EFenilalanin
Answer
MSUD tanısını doğrulamak için plazmada bakılması gereken en spesifik biyobelirteç Allo-izolösin'dir.
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı'nda (MSUD), dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrogenaz (BCKAD) kompleksinin eksikliği nedeniyle izolösinin ketoasidi olan alfa-keto-beta-metilvalerat birikir. Bu ketoasit, vücutta enzimatik olmayan bir şekilde epimerizasyona uğrayarak allo-izolösin formuna dönüşür. Allo-izolösin normal plazmada bulunmaz ve TPN solüsyonlarında yer almaz; bu nedenle saptanması MSUD tanısını kesinleştirir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Allo-izolösin, MSUD tanısında en duyarlı ve özgül belirteçtir ve tarama testlerindeki TPN kaynaklı yalancı pozitiflikleri ayırt etmek için kullanılır.
Hints
1
TPN solüsyonları temel dallı zincirli amino asitleri içerir, ancak bu amino asitlerin in vivo dönüşüm ürünlerini içermez.
2
MSUD tanısında izolösinin bir izomeri olan ve sadece hastalık durumunda saptanan maddeyi düşünün.
Practice More
Akçaağaç şurubu idrar hastalığının tiamine yanıt veren (Thiamine-responsive) formunda mutasyona uğrayan E2 alt birimini ve diğer metabolik kokuların (fare ölüsü, terli ayak vb.) nedenlerini tekrar gözden geçirin.
Estimated Time:3m 0s