Sağlıklı doğan ancak yaşamının üçüncü gününde emme zayıflığı, letarji ve dirençli hıçkırık başlayan bir yenidoğanın fizik muayenesinde derin hipotoni ve apneik nöbetler saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde kan amonyak düzeyi, kan gazı ve anyon açığı normal bulunuyor. Çekilen elektroensefalografisinde (EEG) 'burst-suppression' (patlama-baskılanma) paterni görülüyor. Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AAkçaağaç şurubu idrar hastalığı
- BPropiyonik asidemi
- Nonketotik hiperglisinemiAnswer
- DOrnitin transkarbamilaz eksikliği
- EKlasik fenilketonüri
Answer
Doğru tanı Nonketotik hiperglisinemi hastalığıdır.
Nonketotik hiperglisinemi, glisin klevaj enzim kompleksindeki kalıtsal bir defekt sonucu beyin dokusunda ve vücut sıvılarında aşırı glisin birikimiyle giden bir amino asit metabolizması bozukluğudur. Yenidoğan döneminde letarji, hipotoni, apneik nöbetler ve özellikle dirençli hıçkırık ile prezente olur. Diğer pek çok metabolik hastalığın aksine hastaların asit-baz dengesi ve amonyak düzeyleri tipik olarak normaldir. EEG'de saptanan 'burst-suppression' paterni de bu hastalık için güçlü bir tanısal bulgudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Yenidoğan döneminde letarji, apne ve dirençli hıçkırık ile gelen, asit-baz ve amonyak dengesinin normal olduğu, EEG'de 'burst-suppression' paterni saptanan hastalarda en olası tanı nonketotik hiperglisinemidir (glisin ensefalopatisi).
Hints
1
Laboratuvarda metabolik asidoz veya hiperamonyemi saptanmaması, organik asidemi ve üre döngüsü defekti seçeneklerini elemenizi sağlar.
2
Yenidoğanda görülen dirençli hıçkırık ve EEG'deki 'burst-suppression' paterni kombinasyonu, belirli bir inhibitör/eksitatör amino asidin santral sinir sisteminde birikmesi durumunda patognomoniktir.
Estimated Time:1m 0s