Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen miadında doğmuş bir erkek bebeğin fizik muayenesinde, her iki ön kolunun belirgin şekilde kısa olduğu ve içe doğru bükük durduğu, ancak her iki başparmağının da mevcut olduğu dikkati çekiyor. Hastanın laboratuvar incelemelerinde hemoglobin , lökosit ve trombosit sayısı olarak saptanıyor. Ekokardiyografisinde herhangi bir kardiyak anomali izlenmiyor.
Bu hastadaki klinik bulgular göz önüne alındığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- TAR (Trombositopeni-Radius Yokluğu) sendromuAnswer
- BFanconi aplastik anemisi
- CHolt-Oram sendromu
- DKonjenital amegakaryositer trombositopeni
- EWiskott-Aldrich sendromu
Answer
TAR (Trombositopeni-Radius Yokluğu) sendromu
Hastada tanımlanan bilateral radius yokluğuna rağmen başparmakların korunmuş olması ve eşlik eden izole şiddetli trombositopeni tablosu TAR (Thrombocytopenia-Absent Radius) sendromu için patognomoniktir. Kemik iliği yetmezliği sendromlarının ayırıcı tanısında fizik muayene bulguları çok kıymetlidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
TAR Sendromu Klinik Özellikleri ve Ayırıcı Tanısı
Hints
1
Hastada hem hematolojik (trombositopeni) hem de iskelet sistemi (radius anomalisi) bulguları bir arada bulunmaktadır.
2
İskelet anomalisinde başparmakların mevcut (korunmuş) olması, ayırıcı tanıda çok önemli ve ayırt edici bir ipucudur.
3
Başparmak yokluğu Fanconi aplastik anemisine işaret ederken, başparmağın korunduğu radius yokluğu sendromu bu hastanın gerçek tanısıdır.
Practice More
Fanconi aplastik anemisi, TAR sendromu ve Diamond-Blackfan anemisinin klinik ve laboratuvar bulgularını karşılaştırmalı olarak tekrar edebilirsiniz.
Alternative Method
Vakayı analiz ederken ilk olarak izole trombositopeniye odaklanılıp kemik iliği infiltrasyonları dışlanabilir, ardından iskelet anomalisi eşlik eden iki ana konjenital sendrom (TAR ve Fanconi) arasında 'başparmak' bulgusu ile nihai ayrıma gidilebilir.
Estimated Time:1m 0s