yaşında bir kız çocuk, primer amenore (adet görmeme) şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede meme gelişiminin normal ( evre ) olduğu, ancak pubik ve aksiller kıllanmanın çok az ( evre ) olduğu görülüyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor; her iki inguinal kanalda kitleler saptanıyor. Karyotip analizi olarak sonuçlanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tam androjen duyarsızlığı sendromuAnswer
- B5-alfa redüktaz eksikliği
- CSwyer sendromu ( saf gonadal disgenezi)
- DMayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu
- ETurner sendromu
Answer
Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları tam androjen duyarsızlığı sendromu ile uyumludur.
Tam androjen duyarsızlığı sendromunda, androjen reseptörlerindeki bozukluk nedeniyle testosteron etkisini gösteremez, bu da dişi dış genital yapıya ve pubik kıllanmanın yokluğuna yol açar. Ancak testislerden salgılanan Anti-Müllerian Hormon (AMH) sağlam olduğu için uterus gelişmez. Testosteronun östrojene dönüşümü ise meme gelişimini sağlar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Tam androjen duyarsızlığı sendromunda karyotipe rağmen androjen reseptör defekti nedeniyle dişi fenotip görülür; Müller kanalları ise testislerden salgılanan AMH etkisiyle geriler.