Examkin

Question

Difficulty: HardYenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

Doğum ağırlığı 4200 gram olan 3 günlük erkek bebek, emmede azalma ve aralıklı titreme şikayetleriyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Başvuru anındaki kan şekeri 22 mg/dL saptanıyor. 2 mL/kg %10 dekstroz bolusu sonrası 8 mg/kg/dk hızında infüzyon başlanmasına rağmen kan şekerini güvenli aralıkta tutabilmek için glukoz infüzyon hızının 14 mg/kg/dk'ya kadar çıkılması gerekiyor. Hipoglisemi anında (Kan şekeri: 28 mg/dL) alınan kritik kan örneği sonuçları şöyledir:

* İnsülin: 12 µU/mL (Normal: <2 µU/mL hipoglisemide)
* Keton: Negatif
* Serbest Yağ Asitleri: Düşük
* Kortizol: 22 µg/dL (Normal)
* Büyüme Hormonu: 25 ng/mL (Normal)

Buna göre, bu hasta için en olası tanı ve uzun dönem medikal tedavisinde ilk seçenek olarak kullanılması gereken ajan aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Konjenital Hiperinsülinizm – DiazoksitAnswer
  2. B
    Konjenital Hiperinsülinizm – Oktreotid
  3. C
    Panhipopituitarizm – Büyüme Hormonu
  4. D
    Yağ Asidi Oksidasyon Defekti – L-Karnitin
  5. E
    Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 – Çiğ Mısır Nişastası

Answer

En olası tanı Konjenital Hiperinsülinizm ve ilk tercih tedavi Diazoksit'tir.
Vakada 14 mg/kg/dk gibi çok yüksek glukoz infüzyon hızı gerektiren inatçı bir hipoglisemi mevcuttur. Hipoglisemi anında (kan şekeri düşükken) insülinin baskılanması gerekirken 12 µU/mL gibi ölçülebilir bir değerde olması 'uygunsuz insülin salınımını' gösterir. İnsülinin anabolik etkisiyle lipoliz (serbest yağ asidi çıkışı) ve ketogenez (keton yapımı) baskılanmıştır; bu nedenle tablo 'Hipoketotik Hipoglisemi'dir. Bu bulgular Konjenital Hiperinsülinizm ile uyumludur. Tedavide ilk basamak, pankreas beta hücrelerindeki K-ATP kanallarını açarak insülin salınımını inhibe eden Diazoksit'tir.

Step-by-Step Solution

1
Vakayı analiz et
Bebek makrozomik (4200g), yüksek glukoz infüzyon hızına (14 mg/kg/dk) rağmen inatçı hipoglisemi yaşıyor.
Yüksek glukoz gereksinimi (>8-10 mg/kg/dk) hiperinsülinizmi güçlü şekilde telkin eder.
2
Kritik örnek sonuçlarını yorumla
Hipoglisemi (28 mg/dL) sırasında İnsülin ölçülebilir düzeyde (12 µU/mL) ve uygunsuz derecede yüksektir. Keton negatif ve serbest yağ asitleri düşüktür.
Normal fizyolojide kan şekeri düştüğünde insülinin tamamen baskılanması (<2 µU/mL), ketonların ve yağ asitlerinin artması gerekir. Bu tablo 'Hipoketotik Hipoglisemi'dir ve yüksek insülin ile birleşince tanı Hiperinsülinizmdir.
3
Diğer tanıları dışla
Kortizol ve GH normal olduğu için hipopituitarizm dışlanır. İnsülin yüksek olduğu için yağ asidi oksidasyon defektleri dışlanır.
Yağ asidi defektlerinde de keton negatiftir ancak insülin de düşüktür.
4
Tedaviyi belirle
Hiperinsülinizmin medikal tedavisinde ilk basamak K-ATP kanallarını açarak insülin salınımını durduran Diazoksit'tir.
Oktreotid (Somatostatin analoğu) genellikle Diazoksit'e yanıtsız hastalarda ikinci seçenektir.

Key Concept

İnatçı hipoglisemi, yüksek glukoz infüzyon ihtiyacı (>12 mg/kg/dk) ve hipoglisemi anında saptanan uygunsuz insülin düzeyi Konjenital Hiperinsülinizm tanısını koydurur. İlk tedavi seçeneği Diazoksit'tir.
Rate this question

Topics

Yenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

More questions from this topic