Question

Difficulty: Very hardNon-Epitelyal Over Kanserleri

88 yaşında bir kız çocuk, meme gelişimi ve pubik kıllanma gibi hızlı ilerleyen puberte belirtileri ve karın ağrısı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede pelviste yaklaşık 12 cm12\text{ cm} boyutunda, solid yapıda bir adneksiyel kitle saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum östradiol düzeyi 160 pg/mL160\text{ pg/mL} (belirgin yüksek), FSHFSH ve LHLH düzeyleri ise baskılanmış olarak bulunuyor. Tümör belirteçlerinden AFPAFP ve β-hCG\beta\text{-hCG} normal sınırlardayken, İnhibin B düzeyi yüksek saptanıyor. Hastaya yapılan cerrahi sonrası histopatolojik incelemede; yoğun lüteinizasyon içeren hücreler, belirgin makrofolliküller izleniyor ancak Call-Exner cisimciklerine rastlanmıyor. Bu hasta için en olası tanı ve bu tümörün eşlik edebileceği klinik durum aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Juvenil granüloza hücreli tümör - Ollier hastalığıAnswer
  2. B
    Sertoli-Leydig hücreli tümör - DICER1 mutasyonu
  3. C
    Yolk sak tümörü - Swyer sendromu
  4. D
    Erişkin tip granüloza hücreli tümör - Maffucci sendromu

Answer

Juvenil granüloza hücreli tümör ve Ollier hastalığı birlikteliği en olası tanıdır.
Vakadaki çocukluk çağı, izoseksüel puberte prekoks, yüksek inhibin düzeyi ve histolojideki makrofolliküler yapı Juvenil Granüloza Hücreli Tümör (JGCT) tanısını kesinleştirir. JGCT olgularının yaklaşık %5'inde Ollier hastalığı (multipl enkondromlar) veya Maffucci sendromu (enkondromlar + hemanjiyomlar) gibi durumlar eşlik edebilmektedir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
İzoseksüel puberte prekoks ve adneksiyel kitle varlığı
Çocuk yaş grubunda östrojen salgılayan bir over tümörü (non-epitelyal) düşünülmelidir.
2
Hormon ve tümör belirteçlerini değerlendir
Östrojen ve İnhibin B yüksek; AFP ve hCG normal
Yüksek östrojen ve İnhibin B, granüloza hücreli tümörleri işaret ederken; normal AFP ve hCG, germ hücreli tümörleri (Yolk sak, koryokarsinom) dışlar.
3
Histopatolojik bulguları yorumla
Makrofolliküller ve lüteinizasyon var, Call-Exner cisimciği yok
Bu bulgular granüloza hücreli tümörün 'Erişkin' tipinden ziyade 'Juvenil' tipine özgüdür.
4
Sendromik birliktelikleri sorgula
Juvenil granüloza hücreli tümör - Ollier hastalığı ilişkisi
Juvenil granüloza hücreli tümörlerin, enkondromatozis ile karakterize Ollier hastalığı ve Maffucci sendromu ile klinik birlikteliği literatürde tanımlanmıştır.

Key Concept

Juvenil Granüloza Hücreli Tümör (JGCT) tanı kriterleri ve sendromik birliktelikleri
Estimated Time:3m 0s
Rate this question