yaşında kadın hasta, ataklar halinde gelen çarpıntı, terleme ve baş ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde tiroid lojunda palpabl sert bir nodül saptanıyor. Ayrıca hastanın interskapular bölgesinde şiddetli kaşıntılı, hiperpigmente, likenoid deri lezyonları dikkati çekiyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi normal sınırlarda saptanırken, kalsitonin ve idrar metanefrin seviyeleri yüksek bulunuyor. Bu hastada saptanan klinik tablo ile ilişkili en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- proto-onkojeninde germ-line mutasyonAnswer
- B(menin) geninde inaktive edici mutasyon
- Cgeninde ( proteini) mutasyon
- Dtümör baskılayıcı gen mutasyonu
- Egeninde mutasyon
Answer
Hastadaki klinik bulgular MEN2A (Sipple Sendromu) ile uyumludur ve bu tablo proto-onkojenindeki germ-line mutasyonlar sonucu gelişir.
Hastada saptanan medüller tiroid karsinomu (MTC) ve feokromositoma birlikteliği MEN2A (Sipple Sendromu) tanısını koydurur. Bu sendromun en spesifik (fakat her hastada görülmeyen) bulgularından biri de vakada belirtilen interskapular bölge yerleşimli kutanöz liken amiloidozudur. MEN2 sendromları (2A ve 2B), proto-onkojenindeki fonksiyon kazandırıcı (gain-of-function) germ-line mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN2A (Sipple Sendromu) ve Proto-onkojen İlişkisi
Estimated Time:2m 0s