26 yaşında erkek hasta, işe giriş muayenesi sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniy… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

26 yaşında erkek hasta, işe giriş muayenesi sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın herhangi bir şikayeti bulunmuyor ve fizik muayenesi tamamen doğal saptanıyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu bulgular elde ediliyor:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$11.2 \text{ mg/dL}$	$8.5 - 10.5$
Serum Fosfor	$2.8 \text{ mg/dL}$	$2.5 - 4.5$
Albümin	$4.0 \text{ g/dL}$	$3.5 - 5.0$
Kreatinin	$0.9 \text{ mg/dL}$	$0.6 - 1.2$
Serum $PTH$	$58 \text{ pg/mL}$	$10 - 65$
24 saatlik idrar kalsiyumu	$85 \text{ mg/gün}$	$100 - 250$
24 saatlik idrar kreatinini	$1200 \text{ mg/gün}$	$800 - 1800$

Hastanın öyküsü derinleştirildiğinde, babasının da benzer şekilde tesadüfen saptanan hafif kalsiyum yüksekliği olduğu ancak herhangi bir tedavi veya operasyon geçirmediği öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Primer hiperparatiroidizm
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiAnswer
C
Maligniteye bağlı hümoral hiperkalsemi
D
Sekonder hiperparatiroidizm
E
Sarkoidoza bağlı hiperkalsemi

Answer

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

Vakada sunulan hafif hiperkalsemi, baskılanmamış PTH düzeyi ve idrar kalsiyum ekskresyonunun belirgin şekilde düşük olması (

< 100 \text{ mg/gün}

), ayrıca asemptomatik seyreden aile öyküsü, kalsiyum duyarlı reseptör (CaSR) inaktive edici mutasyonuna bağlı gelişen Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) için klasik bir sunumdur.

Step-by-Step Solution

Kalsiyum ve PTH düzeylerini değerlendir

Serum kalsiyumu yüksek (

11.2 \text{ mg/dL}

), PTH ise baskılanmamış ve normalin üst sınırına yakın (

58 \text{ pg/mL}

Bu tablo PTH bağımlı bir hiperkalsemiyi (Primer Hiperparatiroidizm veya FHH) düşündürür.

İdrar kalsiyum ekskresyonunu analiz et

24 saatlik idrar kalsiyumu

85 \text{ mg/gün}

ile düşüktür (hipokalsiüri).

Primer hiperparatiroidizmde genellikle hiperkalsiüri görülürken, FHH'de renal kalsiyum geri emilimi arttığı için hipokalsiüri görülür.

Kalsiyum/Kreatinin klerens oranını (

CCCR

) hesapla

CCCR = \frac{\text{İdrar Ca} \times \text{Serum Cr}}{\text{Serum Ca} \times \text{İdrar Cr}} = \frac{85 \times 0.9}{11.2 \times 1200} \approx 0.0057

CCCR değerinin

0.01

'in altında olması (

< 0.01

) FHH tanısını desteklerken,

0.02

'nin üzerinde olması Primer Hiperparatiroidizm lehinedir.

Aile öyküsü ile birleştir

Babanın da benzer şekilde asemptomatik hiperkalsemisi olması otozomal dominant geçişli FHH ile uyumludur.

FHH genellikle benign seyirlidir ve paratiroidektomi gerektirmez; bu nedenle ayırıcı tanı kritiktir.

Key Concept

PTH bağımlı hiperkalsemilerde (Primer Hiperparatiroidizm vs. FHH) ayırıcı tanıda en değerli parametre idrar kalsiyum ekskresyonu ve kalsiyum/kreatinin klerens oranıdır.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic