Beş günlük bir erkek bebek, son saattir giderek artan halsizlik, beslenmeyi reddetme ve tekrarlayan fışkırır tarzda kusma şikayetleriyle getirilmiştir. Anamnezinde doğum sonrası ilk günün tamamen sorunsuz geçtiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde letarjik görünümde olan hastada belirgin hipotoni ve derin (Kussmaul) solunum gözlenmiş; organomegali saptanmamıştır. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda özetlenmiştir:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| pH | |
| mEq/L | |
| Anyon Açığı | mEq/L |
| Amonyak | µmol/L (N: <100) |
| Kan Şekeri | mg/dL |
| İdrar Ketonu | Pozitif |
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Propiyonik asidemiAnswer
- BOrnitin transkarbamoilaz eksikliği
- CFenilketonüri
- DHipertrofik pilor stenozu
- EYenidoğanın geçici diyabeti
Answer
Sunulan klinik ve laboratuvar tablosu (asidoz, yüksek anyon açığı, ketozis, hiperamonemi) Propiyonik asidemi ile tam uyumludur.
Doğru yanıt olan seçenek, hastadaki yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, ketozis ve hiperamonemi bulgularının tamamını açıklar. Organik asidemilerde (Propiyonik asidemi gibi), izolösin, valin, treonin ve metiyonin gibi aminoasitlerin katabolizmasındaki defektler nedeniyle organik asitler birikir, bu da anyon açığını artırır ve sekonder olarak üre döngüsünü baskılayarak hiperamonemiye yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Yenidoğanda yüksek anyon açıklı metabolik asidoz ve hiperamonemi varlığında ayırıcı tanıda organik asidemiler ilk sırada düşünülmelidir.