45 yaşında erkek hasta; son 3 aydır giderek artan halsizlik, proksimal kas güçsüzlüğü ve t… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$45$ yaşında erkek hasta; son $3$ aydır giderek artan halsizlik, proksimal kas güçsüzlüğü ve tedaviye dirençli hipertansiyon şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı $175/105 \text{ mmHg}$ ölçülüyor ve özellikle koltuk altı ile eklem bölgelerinde belirgin deri hiperpigmentasyonu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan bulgular aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralık
Serum Sodyumu ( $Na^+$ )	$146 \text{ mEq/L}$	$135 - 145 \text{ mEq/L}$
Serum Potasyumu ( $K^+$ )	$2.6 \text{ mEq/L}$	$3.5 - 5.0 \text{ mEq/L}$
Açlık Kan Şekeri	$162 \text{ mg/dL}$	$70 - 100 \text{ mg/dL}$
Sabah Plazma Kortizolü	$55 \mu\text{g/dL}$	$5 - 23 \mu\text{g/dL}$
Plazma ACTH	$290 \text{ pg/mL}$	$10 - 60 \text{ pg/mL}$

Bu klinik ve laboratuvar tablosuna göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cushing sendromu (Ektopik ACTH üretimi)Answer
B
Conn sendromu
C
Feokromositoma
D
Nöroblastom

Answer

Deri hiperpigmentasyonu, belirgin hipokalemi ve hem ACTH hem de kortizolün çok yüksek olmasıyla karakterize tablo ektopik ACTH üretimine bağlı Cushing sendromudur.

Hastada saptanan klinik tablo (hipertansiyon, kas güçsüzlüğü, hiperpigmentasyon) ve laboratuvar verileri (hiperglisemi, hipokalemi, yüksek kortizol ve yüksek ACTH) ACTH bağımlı bir Cushing sendromuna işaret eder. ACTH düzeylerinin referans aralığın çok üzerinde olması ve tabloya derin hipokaleminin eşlik etmesi, hipofizer bir adenomdan ziyade ektopik bir kaynağı (örneğin küçük hücreli akciğer karsinomu veya bronşiyal karsinoid tümör) akla getirir. ACTH'ın kendisi pro-opiomelanokortin (POMC) türevi olduğu için, çok yüksek düzeyleri deride hiperpigmentasyona yol açar.

Step-by-Step Solution

Elektrolit ve glukoz düzeylerinin değerlendirilmesi

Hipokalemi (

K^+: 2.6

) ve hiperglisemi saptandı.

Dirençli hipertansiyon ve güçsüzlük varlığında mineralokortikoid etkisini veya glukokortikoid fazlalığını kontrol etmek gerekir.

Hormon düzeylerinin analizi

Kortizol (

55 \mu\text{g/dL}

) ve ACTH (

290 \text{ pg/mL}

) düzeyleri normalin çok üzerindedir.

Yüksek kortizol Cushing sendromunu doğrular; yüksek ACTH ise tablonun ACTH bağımlı olduğunu (hipofiz veya ektopik kaynaklı) gösterir.

Klinik ipuçları ile ayırıcı tanının yapılması

Hiperpigmentasyon ve derin hipokalemi ektopik kaynağı işaret eder.

Çok yüksek ACTH düzeyleri melanosit uyarıcı etki yaratarak hiperpigmentasyona neden olur. Ektopik vakalarda mineralokortikoid reseptörlerinin kortizol tarafından aşırı uyarılması sonucu ağır hipokalemi tipiktir.

Key Concept

Cushing sendromunda ektopik ACTH üretimi (genellikle küçük hücreli akciğer karsinomu kaynaklı), hipofizer adenomlara göre daha yüksek ACTH düzeyleri, daha belirgin hiperpigmentasyon ve dirençli hipokalemi ile seyreder.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic