Examkin

Question

Difficulty: EasySMA ve Motor Nöron Hastalıkları

Klinik muayenesinde yaygın hipotoni, derin tendon reflekslerinde kayıp ve dil fasikülasyonları saptanan üç aylık bir bebekte, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) ön tanısını kesinleştirmek amacıyla öncelikle yapılması gereken altın standart tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. SMN1 geninde homozigot delesyon analiziAnswer
  2. B
    Kas biyopsisinde grup atrofisi gösterilmesi
  3. C
    Elektromiyografide (EMG) denervasyon bulguları
  4. D
    Serum kreatin kinaz (CK) düzeyinin ölçülmesi
  5. E
    Kraniyal manyetik rezonans görüntüleme (MRG)

Answer

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) tanısında altın standart yöntem moleküler genetik analiz ile SMN1 genindeki homozigot delesyonun gösterilmesidir.
SMA Tip 1 hastalarının yaklaşık %95-98'inde SMN1 geninin 7. ekzonunda homozigot delesyon bulunur. Bu nedenle klinik şüphe varlığında ilk istenmesi gereken ve tanıyı kesinleştiren tetkik genetik analizdir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları (hipotoni, arefleksi, fasikülasyon) değerlendir.
Bu bulgular bir ön boynuz hücresi (alt motor nöron) hastalığına işaret eder.
SMA, spinal korddaki ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile karakterizedir.
2
Tanıyı kesinleştirecek en duyarlı ve özgül testi seç.
SMN1 geni delesyon analizi.
Hastaların büyük çoğunluğunda moleküler temelde bu genetik bozukluk yatmaktadır.

Key Concept

SMA tanısında moleküler genetik testlerin (SMN1 delesyon analizi) birincil önemi.
Rate this question

Topics

SMA ve Motor Nöron Hastalıkları

More questions from this topic