Question

Difficulty: MediumKarbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

1414 aylık bir erkek çocuk, sabahları uyanmakta zorluk, uykuya meyil ve aşırı halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, çocuğun akşam yemeğini erken yediği günlerde bu şikayetlerin çok daha belirgin olduğu ve gece boyunca beslenmediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde büyüme gelişimi normal sınırlarda saptanırken, karaciğer ve dalağın palpabl olmadığı (organomegali saptanmadığı) görülüyor. Laboratuvar incelemesinde 1212 saatlik açlık sonrası kan şekeri 4242 mg/dL, laktat düzeyi ise normalin altında (0,40,4 mmol/L) bulunuyor. Yemekten 11 saat sonra yapılan kontrolde ise kan şekerinin 185185 mg/dL'ye çıktığı ve laktat düzeyinin belirgin şekilde artarak 3,23,2 mmol/L olduğu saptanıyor; idrarda glukoz veya indirgen maddeye rastlanmıyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Glikojen sentaz eksikliğiAnswer
  2. B
    Glukoz-6-fosfataz eksikliği
  3. C
    Amylo-1,6-glukozidaz eksikliği
  4. D
    Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği
  5. E
    Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz eksikliği

Answer

Glikojen sentaz eksikliği (Tip 0 Glikojen Depo Hastalığı)
Glikojen sentaz eksikliği (Tip 0 GSD), diğer karaciğer tipi glikojen depo hastalıklarından hepatomegali olmamasıyla ayrılır. Karaciğerde glikojen sentezlenemediği için açlıkta enerji kaynağı bulunmaz ve hipoglisemi gelişir. Bu durumda laktat kaynağı da (glikojen) olmadığı için laktat düzeyi düşük kalır. Yemek sonrası ise glukoz depolanamadığı için kan şekeri hızla yükselir ve glikoliz yolunun aşırı uyarılmasıyla laktat seviyeleri artar.

Step-by-Step Solution

1
Açlık hipoglisemisinin varlığını ve organomegali durumunu değerlendir.
Hastada açlık hipoglisemisi var ancak diğer çoğu glikojen depo hastalığının (GSD) aksine organomegali (hepatomegali) yoktur.
Bu durum, karaciğerde glikojen birikimi olmadığını, aksine glikojen sentezlenemediğini düşündürür.
2
Açlık ve tokluk laktat düzeylerini karşılaştır.
Açlıkta laktat düşük/normal, toklukta ise laktat yüksektir.
Tip 0 GSD'de glikojen deposu olmadığı için açlıkta laktat kaynağı yoktur; toklukta ise depolanamayan glukoz glikoliz yoluna girerek laktata dönüşür.
3
Tokluk kan şekeri düzeyini yorumla.
Toklukta kan şekeri belirgin şekilde yükselmiş (hiperglisemi).
Glukozun glikojene çevrilip depolanamaması yemek sonrası kan şekerinin hızla artmasına neden olur.

Key Concept

Tip 0 Glikojen Depo Hastalığı, karaciğerde glikojen sentaz eksikliği sonucu gelişen, organomegali görülmeyen ve açlıkta düşük/normal laktat, toklukta ise yüksek laktat ile karakterize bir bozukluktur.

Practice More

Tip 1 ve Tip 3 GSD arasındaki laboratuvar farklarını (laktat, ürik asit, kolesterol) gözden geçirmek konuyu pekiştirecektir.

Alternative Method

GSD tiplerini ayırırken 'Karaciğer büyük mü?' sorusu ilk basamak olmalıdır. Eğer hipoglisemi var ama karaciğer normal boyutlardaysa akla ilk olarak Glikojen Sentaz Eksikliği (Tip 0) veya yağ asidi oksidasyon defektleri gelmelidir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question