aylık bir erkek çocuk, sabahları uyanmakta zorluk, uykuya meyil ve aşırı halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, çocuğun akşam yemeğini erken yediği günlerde bu şikayetlerin çok daha belirgin olduğu ve gece boyunca beslenmediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde büyüme gelişimi normal sınırlarda saptanırken, karaciğer ve dalağın palpabl olmadığı (organomegali saptanmadığı) görülüyor. Laboratuvar incelemesinde saatlik açlık sonrası kan şekeri mg/dL, laktat düzeyi ise normalin altında ( mmol/L) bulunuyor. Yemekten saat sonra yapılan kontrolde ise kan şekerinin mg/dL'ye çıktığı ve laktat düzeyinin belirgin şekilde artarak mmol/L olduğu saptanıyor; idrarda glukoz veya indirgen maddeye rastlanmıyor.
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Glikojen sentaz eksikliğiAnswer
- BGlukoz-6-fosfataz eksikliği
- CAmylo-1,6-glukozidaz eksikliği
- DFruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği
- EGalaktoz-1-fosfat üridiltransferaz eksikliği