Examkin

Question

Difficulty: EasyLizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

22 yaşındaki bir erkek çocuk; kaba yüz görünümü, burun kökü basıklığı, büyük dil (makroglossia) ve eklem kısıtlılığı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede hepatosplenomegali ve umbilikal herni saptanırken, oftalmolojik değerlendirmede her iki gözde belirgin korneal bulanıklık (corneal clouding) izleniyor. Bu klinik bulgular doğrultusunda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Hurler sendromuAnswer
  2. B
    Hunter sendromu
  3. C
    Sanfilippo sendromu
  4. D
    Morquio sendromu
  5. E
    Gaucher hastalığı

Answer

Kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali ve korneal bulanıklığın bir arada bulunduğu tablo Hurler sendromudur.
Hurler sendromu (MPS Tip I), α\alpha-L-iduronidaz enzim eksikliği sonucu gelişir. Klinik olarak yaşamın ilk yıllarında başlayan kaba yüz görünümü (hurleroid yüz), hepatosplenomegali, eklem kısıtlılıkları, umbilikal/inguinal herniler ve korneal bulanıklık ile tanınır. Bu bulguların tamamı vaka takdiminde mevcuttur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Hastada kaba yüz görünümü ve hepatosplenomegali varlığı bir mukopolisakkaridoz (MPS) tablosuna işaret eder.
MPS grubu hastalıklar lizozomal glikozaminoglikan yıkım bozukluklarıdır ve somatik bulgularla karakterizedir.
2
Ayırıcı tanıda korneal bulanıklığı değerlendir
Korneal bulanıklık varlığı, MPS tip I (Hurler) ve MPS tip II (Hunter) arasındaki en temel klinik ayırıcıdır.
Hunter sendromunda (MPS II) korneal bulanıklık görülmez.
3
Tanıyı kesinleştir
Kaba yüz + Hepatosplenomegali + Korneal bulanıklık = Hurler sendromu (α\alpha-L-iduronidaz eksikliği).
Klinik triad en olası tanıyı doğrular.

Key Concept

Hurler sendromu (MPS Tip I), kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali ve korneal bulanıklık ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Lizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

More questions from this topic