aylık bir erkek bebek, doğumdan itibaren devam eden uzamış sarılık ve tekrarlayan hipoglisemi atakları nedeniyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde mikropenis, bilateral inmemiş testis ve horizontal nistagmus saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde direkt hiperbilirubinemi ve hipoglisemi doğrulanmıştır. Bu hastada en olası radyolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- Septum pellucidum agenezisi ve optik sinir hipoplazisiAnswer
- BHipofiz sapında kalınlaşma ve nörohipofiz sinyal kaybı
- CSella tursika içinde kalsifiye kistik kitle
- DKorpus kallozum disgenezisi ve periventriküler heterotopi
- EHipotalamik bölgede ağırlıklı kesitlerde hiperintens hamartom
Answer
Mikropenis, hipoglisemi, kolestaz ve nistagmus bulguları olan hastada en olası radyolojik bulgu septum pellucidum agenezisi ve optik sinir hipoplazisidir.
Hastadaki mikropenis, hipoglisemi ve kolestaz bulguları konjenital panhipopituitarizmi; horizontal nistagmus ise optik sinir hipoplazisini göstermektedir. Bu klinik tablo Septo-optik Displazi (Morsier sendromu) olarak adlandırılır. Septo-optik displazide en karakteristik radyolojik bulgu, septum pellucidumun yokluğu ve optik sinirlerin/chiasmanın hipoplazisidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Septo-optik Displazi (Morsier Sendromu) Klinik ve Radyolojik Bulguları
Estimated Time:2m 0s