6 yaşında erkek hasta, okul başarısızlığı ve görme azlığı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede boy uzunluğunun yaşına göre >97. persentil olduğu, araknodaktili (uzun parmaklar), pektus ekskavatum ve genel eklem laksitesi saptanıyor. Göz muayenesinde bilateral lensin aşağı-içe (inferonazal) disloke olduğu belirleniyor. Soygeçmişinde anne ve baba arasında akrabalık olduğu öğreniliyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AMarfan Sendromu
- HomosistinüriAnswer
- CEhlers-Danlos Sendromu
- DSotos Sendromu
- EFenilketonüri
Answer
Homosistinüri
Soruda tarif edilen vaka tipik bir Homosistinüri tablosudur. Homosistinüri; metiyonin metabolizmasındaki (genellikle sistatyonin beta-sentaz eksikliği) bozukluk sonucu ortaya çıkar. Hastalarda 'Marfanoid habitus' (uzun boy, uzun parmaklar, göğüs deformiteleri) görülür ancak Marfan Sendromundan ayıran kritik özellikler şunlardır: 1) Lens dislokasyonu aşağı ve içe (inferonazal) olur (Marfan'da yukarı-dışa). 2) Sıklıkla zeka geriliği eşlik eder (Marfan'da zeka normaldir). 3) Trombemboli riski yüksektir. 4) Otozomal Resesif kalıtılır (Akraba evliliği öyküsü bunu destekler).
Step-by-Step Solution
Key Concept
Homosistinüri ve Marfan Sendromu arasındaki temel farklar: Lens dislokasyonunun yönü (Homosistinüri: Aşağı-İçe, Marfan: Yukarı-Dışa), zeka düzeyi (Homosistinüri: Genellikle geri, Marfan: Normal) ve kalıtım şeklidir (Homosistinüri: OR, Marfan: OD).