Question

45 yaşında kadın hasta, son 3 yıldır hızla ilerleyen ses kalınlaşması, klitoromegali ve saç dökülmesi şikayetiyle başvuruyor. Menstrüasyon 8 aydır tamamen kesilmiş. Laboratuvar sonuçları: Total testosteron: 4,8 ng/mL (normal: 0,15–0,7 ng/mL), DHEA-S: 185 µg/dL (normal: 44–332 µg/dL), 17-OHP: 1,1 ng/mL (normal: <2 ng/mL), LH/FSH oranı: 1,2. Batın ultrasonografisi normal sınırlarda, her iki over normal boyutlarda görülüyor. Bu hastada en olası tanı ve bir sonraki tanısal adım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Over kökenli androjen salgılayan tümör – adrenal/over venöz örneklemeAnswer
  2. B
    Polikistik over sendromu – oral glukoz tolerans testi
  3. C
    Non-klasik konjenital adrenal hiperplazi – ACTH stimülasyon testi
  4. D
    Adrenal androjen salgılayan tümör – adrenal BT/MR görüntüleme
  5. E
    İdiyopatik hirsutizm – klinik takip, tedavi gerekmiyor

Answer

Over kökenli androjen salgılayan tümör – adrenal/over venöz örnekleme
Testosteron düzeyinin 4,8 ng/mL ile belirgin biçimde yüksek olması ve buna eşlik eden virilizasyon bulguları (klitoromegali, ses kalınlaşması, amenore), androjen salgılayan bir tümörün varlığına işaret eder. DHEA-S'ın normal sınırlarda olması adrenal kaynağı olasılığını azaltarak over kaynaklı bir tümörü ön plana çıkarır. Ultrasonografinin normal görünmesi tümörü dışlamaz; küçük hilus hücreli veya Leydig hücreli tümörler USG ile saptanamayabilir. Bu durumda selektif over ve adrenal venöz örnekleme ile tümörün tarafı ve kaynağı belirlenir.

Step-by-Step Solution

1
Virilizasyon ile hirsutizm arasındaki farkı belirle
Klitoromegali, ses kalınlaşması, amenore → virilizasyon tablosu; bu durum ciddi hiperandrojenizmi işaret eder
Virilizasyon bulguları varsa testosteron düzeyinin >2 ng/mL olması beklenir ve tümör araştırılmalıdır
2
Androjen kaynağını belirlemek için DHEA-S ve testosteron değerlerini yorumla
Testosteron çok yüksek (4,8 ng/mL), DHEA-S normal (185 µg/dL) → adrenal kaynaklı değil, over kaynağı düşünülür
DHEA-S adrenal androjen belirtecidir; yüksek testosteron + normal DHEA-S → over tümörü yönünde
3
17-OHP değerini değerlendirerek KAH'ı dışla
17-OHP: 1,1 ng/mL → normal; KAH dışlandı
Non-klasik KAH'ta bazal 17-OHP genellikle >2 ng/mL; bu değer normaldir
4
Ultrasonografinin negatif olması durumunda ileri görüntüleme planla
USG'de tümör görülmemiş → venöz örnekleme ile tümörün lokalizasyonu yapılmalı
Over veya adrenal venöz örnekleme, küçük, görüntüleme ile saptanamayan fonksiyonel tümörleri lokalize etmenin altın standardıdır

Key Concept

Virilizasyona neden olan over tümörlerinde androjen profili: yüksek testosteron + normal DHEA-S; USG negatifse venöz örnekleme gerekir
Estimated Time:2m 30s