Doğumdan hemen sonra ciddi solunum sıkıntısı gelişen ve entübe edilen bir günlük erkek bebeğin fizik muayenesinde; basık yüz görünümü, düşük kulak ve çene yapısı (Potter yüzü) ile batında her iki yan tarafta ele gelen sert kitleler saptanıyor. Antenatal takiplerinde ciddi oligohidramniyos öyküsü bulunan hastanın üriner sistem ultrasonografisinde; her iki böbrek boyutlarının belirgin artmış olduğu, parankim ekojenitesinin arttığı ve kortikomedüller ayrımın kaybolduğu izleniyor. Makroskopik kist saptanmıyor. Aile öyküsünde özellik bulunmuyor.
Bu hastadaki en olası tanıya eşlik etmesi beklenen patoloji aşağıdakilerden hangisidir?
- Karaciğerde portal fibrozisAnswer
- Bİntrakraniyal sakküler anevrizma
- CAniridi
- DSensörinöral işitme kaybı
- ERetinal anjiyom
Answer
Doğru cevap, karaciğerde portal fibrozis seçeneğidir.
Vakada tanımlanan bilateral büyük, ekojenik böbrekler ve oligohidramniyos tablosu Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD) için patognomoniktir. ARPKD'de böbrek toplayıcı kanallarında fuziform genişleme (mikrokistler) olurken, karaciğerde de duktal plaka malformasyonu sonucu 'Konjenital Hepatik Fibrozis' gelişir. Bu hastalar ilerleyen dönemde portal hipertansiyon bulguları ile başvurabilirler.
Step-by-Step Solution
Key Concept
ARPKD tanısı, yenidoğanda bilateral büyük ve ekojenik böbreklerle konur ve bu hastalığa her zaman hepatik fibrozis (safra yolu disgenezisi) eşlik eder.
Hints
1
Ultrasonda 'parlak' (ekojenik) ve büyük böbrekler, yenidoğan döneminde en sık Otozomal Resesif geçişli kistik hastalığı düşündürür.
2
Bu hastalığın genetik defekti (PKHD1), sadece böbrek tübüllerini değil, karaciğer safra yollarını da etkiler.
3
Hastalık ARPKD'dir. ARPKD'li hastalarda böbrek yetmezliği dışında, karaciğerde fibrozise bağlı portal hipertansiyon gelişebilir.
Practice More
Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH) ve ilişkili ekstrarenal bulgular (anevrizma, kapak hastalıkları) çalışılabilir.
Estimated Time:1m 30s