yaşında kadın hasta, rutin kontrollerinde saptanan kan şekeri yüksekliği nedeniyle başvuruyor. Yapılan incelemelerinde açlık plazma glukozu , düzeyi ise olarak saptanıyor. Hastanın tıbbi özgeçmişinden renal ultrasonografide bilateral multipl kortikal kistler saptandığı ve jinekolojik değerlendirmesinde uterus didelfis tanısı aldığı öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum magnezyum düzeyi () ve idrar sedimentinin normal olduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AMODY 2 (Glukokinaz mutasyonu)
- BMODY 3 ( mutasyonu)
- MODY 5 ( mutasyonu)Answer
- DTip 1 Diabetes Mellitus
- ELADA (Erişkinin Latent Otoimmün Diyabeti)
Answer
En olası tanı MODY 5 ( mutasyonu) olarak saptanmalıdır.
Doğru seçenek olan MODY 5 ( mutasyonu), klinik literatürde 'Renal Kistler ve Diyabet' () sendromu olarak adlandırılır. Bu hastaların diyabeti genellikle insülin direnci ile değil, pankreas hipoplazisi/atrofisi sonucu gelişen insülin eksikliği ile ilişkilidir. Karakteristik olarak bilateral renal kistler, böbrek hipoplazisi, uterus didelfis veya bikornuat uterus gibi jinekolojik anomaliler ve distal tübüler disfonksiyon kaynaklı hipomagnezemi görülür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MODY 5 ( mutasyonu), renal kistler, genitoüriner anomaliler ve hipomagnezemi ile seyreden sendromik bir diyabet formudur.
Practice More
Monojenik diyabet formları ile tipik Tip 1 ve Tip 2 diyabet arasındaki ayırıcı tanı kriterlerini gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s