Examkin

Question

Difficulty: HardNon-Epitelyal Over Kanserleri

2424 yaşında kadın hasta, son 88 ay içerisinde gelişen ses kalınlaşması, erkek tipi tüylenme ve klitoromegali şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan pelvik muayene ve ultrasonografide sağ overde 88 cmcm çapında solid yapıda kitle saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum total testosteron düzeyi 350350 ng/dLng/dL (yüksek) bulunurken, DHEASDHEAS düzeyi 200200 μg/dL\mu g/dL (normal) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanıyla ilgili olarak aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Histopatolojik incelemede karakteristik olarak Call-Exner cisimciklerinin görülmesi tanısaldır.
  2. B
    Tanı ve tedavi takibinde serum AFP (alfa-fetoprotein) düzeyi en spesifik tümör belirtecidir.
  3. Tümörün patogenezinde sıklıkla DICER1 geninde meydana gelen mutasyonlar eşlik eder.Answer
  4. D
    Patogenezinde karakteristik olarak FOXL2 nokta mutasyonu (402C→G402C\rightarrow G) izlenir.
  5. E
    Karakteristik olarak Peutz-Jeghers sendromu ile beraberlik gösteren multifokal ve bilateral tümördür.

Answer

Sertoli-Leydig hücreli tümörlerin patogenezinde sıklıkla DICER1 gen mutasyonları eşlik eder.
Hastanın klinik tablosu (virilizasyon bulguları) ve laboratuvar değerleri (over kaynaklı androjen artışı) Sertoli-Leydig hücreli tümörü (SLCT) işaret etmektedir. Sertoli-Leydig hücreli tümörlerin patogenezinde, özellikle orta ve az diferansiye tiplerinde karakteristik olarak DICER1 gen mutasyonları saptanmaktadır. Bu genetik ilişki, tümörün sınıflandırılmasında ve patogenezinin anlaşılmasında kritik bir öneme sahiptir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını analiz et.
Hızlı gelişen virilizasyon bulguları (ses kalınlaşması, klitoromegali), solid over kitlesi, yüksek testosteron ve normal DHEAS seviyeleri saptanmıştır.
Yüksek testosteron ile normal DHEAS kombinasyonu, androjen kaynağının sürrenal değil over olduğunu gösterir.
2
Olası tanıyı belirle.
Androjen üreten en yaygın non-epitelyal over tümörü olan Sertoli-Leydig hücreli tümör (SLCT) tanısına ulaşılır.
Genç kadınlarda virilizasyon yapan solid over kitlesi için en tipik tanı SLCT'dir.
3
Tanının genetik ve histopatolojik özelliklerini değerlendir.
SLCT patogenezinde DICER1 mutasyonunun önemli bir yer tuttuğu sonucuna varılır.
Modern moleküler patolojide DICER1 mutasyonları SLCT (özellikle orta/az diferansiye tipleri) ile güçlü şekilde ilişkilendirilmiştir.

Key Concept

Sertoli-Leydig hücreli tümörlerin ayırıcı tanısı ve genetik patogenezi.

Practice More

Diğer virilizan over tümörleri olan Hilus hücreli tümör ve steroid hücreli tümörlerin ayrımını hormon seviyeleri ve yaş üzerinden çalışın.
Estimated Time:2m 30s
Rate this question

Topics

Non-Epitelyal Over Kanserleri

More questions from this topic