Examkin

Question

Difficulty: MediumNörokütanöz Sendromlar

66 aylık bir bebek, ani başlayan, seri halde gelen ve gövdenin öne doğru katlanması şeklinde tarif edilen nöbetler nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan elektroensefalografisinde (EEGEEG) hipsaritmi saptanıyor. Bu hastada etiyolojik tanıya yönelik yapılan fizik muayenede, Wood lambası eşliğinde saptanması en olası deri bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Hipopigmente maküllerAnswer
  2. B
    Sütlü kahve (Cafe-au-lait) lekeleri
  3. C
    Adenoma sebaseum (Yüz anjiyofibromları)
  4. D
    Şagren (Shagreen) yaması
  5. E
    Nevus flammeus (Port şarabı lekesi)

Answer

Hipopigmente maküller (dişbudak yaprağı / ash-leaf lekeleri)
Vakadaki infantil spazmlar ve hipsaritmi bulgusu West sendromuna işaret etmektedir. West sendromunun en sık saptanan etiyolojik nedeni Tüberoz Skleroz Kompleksi'dir. Bu hastalığın süt çocukluğu döneminde (özellikle 66 aylık bebekte) görülebilen en erken ve Wood lambası ile saptanması beklenen deri bulgusu hipopigmente maküllerdir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik ve EEG bulguları değerlendirilir.
İnfantil spazm ve hipsaritmi varlığı ile West sendromu tanısı konur.
Bu klinik üçlü (spazmlar, hipsaritmi, gelişimsel duraklama) West sendromu için karakteristiktir.
2
West sendromunun altında yatan en sık nörokütanöz neden hatırlanır.
Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSCTSC), West sendromunun saptanabilen en sık etiyolojik nedenidir.
Süt çocukluğu döneminde bu nöbet tipiyle başvuran hastalarda ilk olarak TSCTSC dışlanmalıdır.
3
TSCTSC'nin süt çocukluğu dönemindeki ilk ve en erken deri bulgusu sorgulanır.
Hipopigmente maküller (ash-leaf spots), TSCTSC'nin doğumda veya erken bebeklikte görülen en erken deri bulgusudur.
Wood lambası, açık tenli bebeklerde bu lekelerin görünürlüğünü artırmak için kullanılan temel tanısal araçtır.

Key Concept

West sendromu (infantil spazm + hipsaritmi) ile Tüberoz Skleroz Kompleksi birlikteliği ve hastalığın yaşa özgü deri bulguları.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Nörokütanöz Sendromlar

More questions from this topic