Question

Difficulty: MediumTarama Programları

Türkiye'de yürütülen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, immunoreaktif tripsinojen (IRTIRT) yüksekliği nedeniyle ter testine (pilokarpin iyontoforezi) yönlendirilen bir süt çocuğunda; ter klor düzeyinin hangi aralıkta saptanması 'ara değer' (borderline) olarak kabul edilir ve mutasyon analizi gibi ileri moleküler inceleme gerektirir?

  1. A
    <30< 30 mmol/Lmmol/L
  2. 3030-5959 mmol/Lmmol/LAnswer
  3. C
    6060-7979 mmol/Lmmol/L
  4. D
    8080-100100 mmol/Lmmol/L
  5. E
    120\geq 120 mmol/Lmmol/L

Answer

Ter klor düzeyinin 3030-5959 mmol/Lmmol/L aralığında olması ara değer olarak kabul edilir.
Ter klor konsantrasyonunun 3030 ile 5959 mmol/Lmmol/L arasında saptanması, hastanın kistik fibrozis açısından ne tam sağlıklı ne de tam hasta olarak sınıflandırılamadığı 'ara değer' bölgesini ifade eder. Bu durumda tanıdan emin olmak için genetik mutasyon analizi veya ter testinin tekrarlanması zorunludur.

Step-by-Step Solution

1
Kistik fibrozis tarama algoritmasını hatırla.
Pozitif IRTIRT taraması sonrası altın standart tanı testi ter testidir.
Tarama programında pozitiflik saptanan her bebeğin tanısı ter testi ile doğrulanmalıdır.
2
Ter testi (pilokarpin iyontoforezi) klor (ClCl^-) eşik değerlerini değerlendir.
<30< 30 mmol/Lmmol/L normal, 3030-5959 mmol/Lmmol/L ara değer, 60\geq 60 mmol/Lmmol/L ise tanısal kabul edilir.
Kistik fibrozis tanı rehberleri (CFF ve ECFS) tüm yaş grupları için bu eşik değerleri kullanmaktadır.

Key Concept

Kistik Fibrozis Tanı Kriterleri ve Ter Testi Yorumlama
Estimated Time:50s
Rate this question