Question

Difficulty: MediumTiroid Hastalıkları ve Tümörleri

4141 yaşında kadın hasta, boyunda şişlik şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenede tiroid sağ lobunda yaklaşık 22 cm çapında, sert ve ağrısız soliter nodül palpe ediliyor. Ultrasonografide hipoekoik karakterde ve mikrokalsifikasyonlar içeren nodül izleniyor. Yapılan ince iğne aspirasyon biyopsisinde; genişlemiş, soluk nükleuslu ("buzlu cam" görünümü), intranükleer psödoinvazyonlar ve nükleer oluklanmalar içeren epitel hücreleri saptanıyor. Bu hastadaki tümör için en olası moleküler patogenez ve karakteristik yayılım yolu aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

  1. BRAFBRAF mutasyonu - Lenfatik yayılımAnswer
  2. B
    RASRAS mutasyonu - Hematojen yayılım
  3. C
    RETRET nokta mutasyonu - Hematojen yayılım
  4. D
    PAX8PPARGPAX8-PPARG füzyonu - Lenfatik yayılım
  5. E
    TP53TP53 mutasyonu - Direkt yayılım

Answer

Papiller tiroid karsinomu tanısı alan bu hastada en olası genetik değişiklik BRAF mutasyonu, en olası yayılım yolu ise lenfatik yoldur.
Vakada tanımlanan sert nodül, mikrokalsifikasyonlar (Psammoma cisimcikleri ile ilişkili), buzlu cam nükleuslar ve nükleer oluklanmalar Papiller Tiroid Karsinomu'nun (PTK) patognomonik özellikleridir. PTK vakalarının yaklaşık %40-60'ında BRAF mutasyonu saptanır ve bu mutasyon agresif seyirle de ilişkilendirilebilir. PTK'nın en karakteristik yayılım yolu ise servikal lenf nodlarına lenfatik yayılımdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve sitolojik bulguları değerlendir
Sert nodül, mikrokalsifikasyon (Psammoma cisimciği habercisi), buzlu cam nükleus ve nükleer oluklar Papiller Tiroid Karsinomu (PTK) tanısını koydurur.
PTK'nın nükleer özellikleri tanıda altın standarttır.
2
Moleküler patogenezi belirle
PTK'da en sık görülen genetik değişiklik BRAF mutasyonudur (özellikle V600E).
MAP Kinaz yolunun aktivasyonu bu tümörün patogenezinde merkezidir.
3
Yayılım yolunu belirle
PTK tipik olarak bölgesel lenf nodlarına lenfatik yolla yayılır.
Papiller karsinomların hematojen yayılımı nadirdir, lenfatik yayılım çok daha karakteristiktir.

Key Concept

Papiller tiroid karsinomunun karakteristik nükleer özellikleri, moleküler patogenezi (BRAF) ve lenfatik yayılım paterni.

Alternative Method

Tiroid tümörlerini ezberlemek yerine yayılım yollarına göre sınıflandırabilirsiniz: 'Papiller = P = Periferik Lenf nodu (Lenfatik)', 'Folliküler = F = Fırlatır (Uzağa/Kana/Hematojen)'.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question