Examkin

Question

Difficulty: HardBağırsak Polipleri ve Neoplazileri

24 yaşındaki erkek hasta, dudak çevresinde ve ağız mukozasında çocukluktan beri var olan koyu renkli lekeler (pigmentasyon) ve tekrarlayan karın ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Yapılan incelemeler sonucu ileo-ileal invajinasyon saptanarak cerrahi operasyona alınıyor. İnce bağırsaktan eksize edilen saplı polibin histopatolojik incelemesinde; muskularis mukozadan köken alan düz kas demetlerinin ağaç dalları gibi yayılarak (arboresan patern) intestinal bezleri çevrelediği gözleniyor. Bu olgu ve saptanan lezyonla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. STK11STK11 (LKB1LKB1) geninde germ-line mutasyonu mevcuttur ve bu hastalarda pankreas, meme ve akciğer gibi organlarda kanser riski anlamlı derecede artmıştır.Answer
  2. B
    Bu lezyonlar hamartomatöz değil, neoplastik (adenomatöz) karakterdedir ve kolorektal karsinomların en sık görülen öncül lezyonudur.
  3. C
    Histopatolojik olarak karakteristik özelliği; lamina propriada belirgin ödem, yoğun inflamasyon ve kistik olarak genişlemiş mukus dolu bez yapılarıdır.
  4. D
    Bu hastalarda gelişen kolorektal kanserlerin patogenezi, sağ kolon tümörlerindeki gibi demir eksikliği anemisiyle prezante olan MSIMSI (mikrosatellit instabilite) yoluna dayanır.
  5. E
    Bu sendromda primer moleküler değişiklik APCAPC geninde fonksiyon kaybı olup, klasik adenom-karsinom dizilimi üzerinden karsinogenez gerçekleşir.

Answer

Peutz-Jeghers sendromu, mukokutanöz pigmentasyon ve intestinal hamartomatöz poliplerle karakterize, otozomal dominant geçişli bir sendromdur. Temel kusur STK11STK11 (LKB1LKB1) gen mutasyonudur ve pankreas, meme, akciğer gibi birçok organda kanser riski artmıştır.
Doğru olan seçenek, sendromun genetik temelini (STK11STK11 mutasyonu) ve klinik önemini (ekstracolonik kanser riski) doğru şekilde tanımlamaktadır. Peutz-Jeghers sendromunda özellikle pankreas adenokarsinomu riski toplum geneline göre yaklaşık 100 kat artmıştır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Dudak/mukoza pigmentasyonu ve invajinasyon varlığı Peutz-Jeghers sendromuna (PJS) işaret eder.
PJS'nin klasik klinik triadının bir parçasıdır.
2
Histopatolojik tanımı değerlendir
Muskularis mukozadan köken alan 'arboresan' düz kas dallanması PJS polibi için patognomoniktir.
Diğer hamartomatöz polipleri (juvenil polip gibi) dışlamak için gereklidir.
3
Moleküler ve klinik ilişkileri belirle
STK11STK11 mutasyonu ve ekstracolonik karsinom riski.
Sendromun genetik temeli ve en önemli klinik komplikasyonu budur.

Key Concept

Peutz-Jeghers Sendromu (PJS); STK11STK11 mutasyonu, karakteristik arboresan (noel ağacı) düz kas dallanması gösteren hamartomatöz polipler ve yüksek malignite riski ile tanımlanır.

Practice More

Diğer hamartomatöz polipozis sendromlarını (Juvenil Polipozis, Cowden Sendromu) ve bunların ilişkili olduğu genleri (SMAD4SMAD4, BMPR1ABMPR1A, PTENPTEN) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Bağırsak Polipleri ve Neoplazileri

More questions from this topic