yaşında erkek hasta, aile öyküsünde babasının yaşında ve amcasının yaşında "diffüz tip" mide kanseri nedeniyle kaybedilmesi üzerine polikliniğe başvuruyor. Yapılan genetik incelemede hastada *CDH1* (E-kadherin) germline mutasyonu saptanıyor. Hastanın fizik muayenesi ve yapılan üst gastrointestinal sistem endoskopisinde makroskobik bir lezyon izlenmiyor; alınan multipl biyopsiler ise normal olarak raporlanıyor.
Bu hasta için güncel kılavuzlar ışığında en uygun yaklaşım hangisidir?
- Profilaktik total gastrektomiAnswer
- BYıllık Cambridge protokolü ile endoskopik sürveyans
- CHelicobacter pylori eradikasyonu sonrası yılda bir endoskopi
- DSadece karın BT ve tümör belirteçleri (CEA, CA ) ile takip
- EProfilaktik distal subtotal gastrektomi ve Roux-en-Y anastomoz
Answer
Kalıtsal Diffüz Mide Kanseri (HDGC) tanısı alan ve CDH1 mutasyonu taşıyan bu hastada en uygun yaklaşım profilaktik total gastrektomidir.
Kalıtsal Diffüz Mide Kanseri (HDGC), otosomal dominant geçişli bir sendromdur ve vakaların çoğunda *CDH1* geninde germline mutasyon izlenir. Bu mutasyona sahip bireylerde yaşam boyu mide kanseri riski çok yüksektir. Diffüz tip adenokarsinom, mukozada belirgin lezyon yapmadan submukozal olarak yayılabildiği için endoskopi ile saptanması zordur. Bu nedenle, güncel IGCLC (International Gastric Cancer Linkage Consortium) kılavuzları, CDH1 mutasyonu taşıyan erişkinlere erken yaşlarda (genellikle 20-30 yaş arası) profilaktik total gastrektomi yapılmasını en güvenli yaklaşım olarak önermektedir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
CDH1 mutasyonu (E-kadherin eksikliği) Kalıtsal Diffüz Mide Kanseri'ne yol açar ve birincil tedavisi profilaktik total gastrektomidir.
Practice More
CDH1 mutasyonu olan kadınlarda lobüler meme kanseri riskinin de arttığını ve bu hastaların meme MR ile takibe alınması gerektiğini unutmayın.
Estimated Time:1m 30s