yaşında bir kadın hasta, sekonder cinsiyet karakterlerinin gelişmemesi ve primer amenore şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede kan basıncı (hipertansiyon) olarak ölçülüyor. Laboratuvar analizlerinde hipokalemi, düşük serum kortizol düzeyi, artmış adrenokortikotropik hormon () ve baskılanmış plazma renin aktivitesi saptanıyor. Bu hastada klinik tabloya yol açan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- A-hidroksilaz ()
- B-hidroksilaz ()
- -hidroksilaz ()Answer
- D-hidroksisteroid dehidrogenaz
- EKolesterol yan zincir koparıcı enzim ()
Answer
-hidroksilaz () eksikliği
-hidroksilaz () enziminin eksikliği durumunda, kolesterol steroid hormon sentez yoluna girer ancak kortizol ve seks steroidleri üretilemez. Kortizolün azlığı negatif geri bildirimi ortadan kaldırarak salgısını artırır. Artan , mineralokortikoid yolağını aşırı uyarır ve mineralokortikoid aktiviteye sahip olan -deoksikortikosteron () birikimine neden olur. fazlalığı sodyum tutulumuna, hipertansiyona ve potasyum atılımına (hipokalemi) yol açarken, seks steroidlerinin yokluğu primer amenore ve yetersiz pubertal gelişimle sonuçlanır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
-hidroksilaz () eksikliği, hem kortizol hem de androjen sentezini bozarak hipertansiyon ve hipogonadizmin birlikte görüldüğü tek majör Konjenital Adrenal Hiperplazi () tipidir.
Estimated Time:1m 30s