aylık bir erkek çocuk, motor gelişiminde gerilik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Hikayesinde aylıkken desteksiz oturmaya başladığı ancak hiçbir zaman yardımsız ayağa kalkamadığı ve yürüyemediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde jeneralize hipotoni, proksimal kaslarda belirgin güçsüzlük, derin tendon reflekslerinde () jeneralize arefleksi ve parmaklarda ince-hızlı titremeler (poliminimiyoklonus) saptanıyor. Sosyal etkileşimi ve bilişsel gelişimi yaşına uygun bulunan bu hastada, klinik tablonun şiddetini ve alt tipini belirleyen temel genetik faktör aşağıdakilerden hangisidir?
- geninin kopya sayısıAnswer
- Bgenindeki delesyonun baz çifti uzunluğu
- CAsit alfa-glukozidaz () enzim aktivite düzeyi
- DBotulinum toksininin presinaptik vezikül salınımını engelleme derecesi
- Egeninin ekzon bölgesindeki nokta mutasyonu
Answer
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) klinik tablosunun şiddeti geninin kopya sayısı ile belirlenir.
Klinik vakada sunulan hasta, desteksiz oturabilmesi ancak yürüyememesi ve poliminimiyoklonus (parmaklarda ince titreme) bulgusuyla SMA Tip tanısı almaktadır. SMA'da tüm tiplerde temel kusur geninin yokluğudur; ancak ne kadar fonksiyonel protein üretileceğini belirleyen ve dolayısıyla hastalığın hangi tipe (Tip veya ) evrileceğini tayin eden temel faktör geninin kopya sayısıdır. Kopya sayısı arttıkça klinik tablo hafiflemektedir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
SMA'da klinik şiddet, yedek gen olan 'nin kopya sayısına bağlıdır.