Question

Difficulty: Very hardOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Maternal öyküsünde özellik saptanmayan ve miadında doğan 5 günlük bir kız bebek; son 24 saattir beslenmeyi reddetme, fışkırır tarzda kusma ve uyandırılamama şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hiperpneik solunumu (KussmaulKussmaul), belirgin dehidratasyon bulguları ve derin letarji saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde pH: 7,057,05, HCO3HCO_3: 55 mEq/L, Na: 142142 mEq/L, Cl: 105105 mEq/L, kan amonyak düzeyi: 620620 µmol/L (N: <100100), idrarda keton (+++) ve tam kan sayımında lökopeni (2800/mm32800/mm^3) ile trombositopeni (85.000/mm385.000/mm^3) tespit ediliyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Ornitin transkarbamilaz eksikliği
  2. B
    Karbamoil fosfat sentetaz 1 eksikliği
  3. Propiyonik asidemiAnswer
  4. D
    Hipertrofik pilor stenozu
  5. E
    Geç başlangıçlı neonatal sepsis

Answer

Propiyonik asidemi; anyon açığı artmış metabolik asidoz, ketoz, hiperamonemi ve kemik iliği baskılanması bulgularının (lökopeni, trombositopeni) bir arada görüldüğü en olası tanıdır.
Hastada saptanan pH: 7,057,05 (asidoz), anyon açığının 3232 mEq/L olması (artmış), idrarda keton varlığı ve hiperamonemi kombinasyonu organik asidemi lehinedir. Ayrıca lökopeni ve trombositopeni gibi hematolojik bulgular, organik asidlerin kemik iliği üzerindeki baskılayıcı etkisini yansıtarak propiyonik asidemi tanısını destekler.

Step-by-Step Solution

1
Amonyak düzeyini değerlendir.
620620 µmol/L (Belirgin hiperamonemi).
Hiperamonemi varlığı, ayırıcı tanıda hem üre döngüsü bozukluklarını hem de organik asidemileri ön plana çıkarır.
2
Anyon açığını (AGAG) hesapla: AG=Na(Cl+HCO3)AG = Na - (Cl + HCO_3).
142(105+5)=32142 - (105 + 5) = 32 mEq/L (Normal: 12±212 \pm 2).
Artmış anyon açığı, laktik asidoz veya organik asid birikimini gösterir.
3
Asit-baz durumunu ve ketozu kontrol et.
pH 7,057,05 (Ağır asidoz) ve idrarda (+++) keton.
Üre döngüsü bozukluklarında asidoz/ketoz beklenmezken, organik asidemilerde bu bulgular karakteristiktir.
4
Hematolojik bulguları (lökopeni ve trombositopeni) entegre et.
Pansitopeni lehine bulgular.
Organik asid birikimi kemik iliği üzerinde toksik etki yaratarak nötropeni ve trombositopeniye yol açar; bu durum propiyonik ve metilmalonik asidemiler için tipiktir.

Key Concept

Neonatal dönemde hiperamonemiye eşlik eden 'anyon açığı artmış metabolik asidoz' ve 'ketoz' varlığı, tanıyı Üre Döngüsü Bozukluklarından (asidoz/ketoz yok) ayırarak Organik Asidemilere yönlendirir.
Rate this question