Question

Difficulty: Very hardHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

66 yaşında bir erkek çocuk, 1010 gün önce geçirdiği viral üst solunum yolu enfeksiyonunu takiben aniden gelişen aşırı halsizlik, solukluk ve idrar renginde belirgin koyulaşma (kola rengi) şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin ikter saptanırken, organomegali izlenmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin 5.85.8 g/dL, retikülosit %18\%18, indirekt bilirubin ve LDHLDH düzeyleri belirgin yüksek, haptoglobin ise saptanamayacak düzeyde düşük ölçülüyor. Periferik yaymada polikromazi ve yaygın mikrosferositler dikkati çekiyor. Direkt Coombs testi sadece C3dC3d ile pozitif, IgGIgG ile negatif bulunuyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, kesin tanı için yapılması gereken en spesifik test aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Soğuk aglütinin titresi yüksekliğinin saptanması
  2. B
    Ozmotik frajilite testinde artışın gösterilmesi
  3. C
    Ham testi (asitli serum testi) pozitifliği
  4. Donath-Landsteiner testi pozitifliğiAnswer
  5. E
    Eritrositlerde CD55 ve CD59 ekspresyon eksikliği

Answer

Paroksismal Soğuk Hemoglobinürisi (PCHPCH) tanısını doğrulamak için bifazik hemolizini gösteren Donath-Landsteiner testi pozitifliği gereklidir.
Donath-Landsteiner testi pozitifliği, Paroksismal Soğuk Hemoglobinürisi (PCHPCH) için patognomoniktir. Bu hastalıkta IgGIgG yapısındaki bifazik bir hemolizin (P antijenine karşı) soğukta eritrositlere bağlanıp komplemanı fikse eder, kan ısındığında ise antikor ayrılırken kompleman aktivasyonu sonucu ağır intravasküler hemoliz gerçekleşir. Direkt Coombs testinde sadece kompleman (C3dC3d) saptanması bu mekanizmanın tipik sonucudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik öykü ve başvuru bulgularının analizi.
Viral enfeksiyon sonrası ani gelişen şiddetli intravasküler hemoliz (hemoglobinüri) ve ikter saptandı.
Post-viral immün aracılı hemoliz tiplerini (özellikle çocuklarda PCHPCH) daraltmak için kritiktir.
2
Laboratuvar verilerinin ve periferik yaymanın değerlendirilmesi.
Belirgin anemi, retikülositoz, indirekt hiperbilirubinemi ve haptoglobin düşüklüğü ile birlikte periferik yaymada mikrosferositler görüldü.
Hemolizin varlığını ve mikrosferosit varlığı nedeniyle immün süreci veya membran defektini ayırt etmek için gereklidir.
3
Direkt Coombs testi sonucunun yorumlanması.
Sadece C3dC3d pozitifliği saptandı.
PCHPCH'de IgGIgG yapısındaki antikor soğukta bağlanıp komplemanı fikse eder, ancak vücut sıcaklığında eritrositten ayrıldığı için Coombs testinde sadece kompleman artığı (C3dC3d) saptanır.
4
Spesifik tanısal testin seçilmesi.
Donath-Landsteiner testi.
PCHPCH tanısında altın standart olan bu test, antikorun bifazik (soğukta bağlanma, sıcakta hemoliz yapma) özelliğini kanıtlar.

Key Concept

Paroksismal Soğuk Hemoglobinürisi (PCHPCH), çocuklarda post-viral görülen, Donath-Landsteiner antikoru (IgGIgG) aracılı, bifazik intravasküler hemoliz tablosudur.
Estimated Time:2m 30s
Rate this question