Question

Difficulty: MediumHistiyositozlar ve Onkolojik Aciller

Üç yaşındaki bir kız hasta, yirmi gündür düşmeyen dirençli ateş, karında şişlik ve belirgin halsizlik şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde masif splenomegali ve hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde pansitopeni, açlık trigliserit düzeyi 450 mg/dL450 \text{ mg/dL} ve ferritin düzeyi 8.500 ng/mL8.500 \text{ ng/mL} olarak ölçülüyor. Kemik iliği aspirasyonunda hemofagositoz tablosu saptanan hastada, primer Hemofagositik Lenfohistiyositoz (HLH) ön tanısı konuluyor.

Bu hastada HLH-2004 tanı kriterleri dikkate alındığında, aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin tabloya eşlik etmesi en olasıdır?

  1. Azalmış veya kaybolmuş Natural Killer (NK) hücre aktivitesiAnswer
  2. B
    Eritrosit sedimantasyon hızında (ESH) belirgin artış
  3. C
    Serum solubl IL-2 reseptör (sCD25) düzeyinde azalma
  4. D
    Serum fibrinojen düzeyinde yükselme
  5. E
    Hiperkolesterolemi

Answer

Azalmış veya kaybolmuş Natural Killer (NK) hücre aktivitesi
Hemofagositik Lenfohistiyositozda (HLH), T lenfositleri ve makrofajların aşırı aktivasyonuna rağmen, Natural Killer (NK) hücrelerinin ve sitotoksik T hücrelerinin hedef hücreleri (enfekte hücreler vb.) apoptoza götürme yetenekleri bozulmuştur. Bu nedenle 'azalmış veya kaybolmuş NK hücre aktivitesi' HLH-2004 tanı kriterleri arasında yer alan temel laboratuvar bulgularındandır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik tablosunu analiz etme
Dirençli ateş, hepatosplenomegali, pansitopeni, hipertrigliseridemi, hiperferritinemi ve kemik iliğinde hemofagositoz bulguları tespit edildi.
Bu bulguların tümü HLH-2004 tanı kriterleri içerisinde yer alan karakteristik özelliklerdir.
2
HLH-2004 tanı kriterlerinin eksik olanlarını hatırlama
Klinikte aranan diğer temel bulgular; hipofibrinojenemi, artmış solubl CD25 (sIL-2R) ve azalmış/yok olmuş NK hücre aktivitesidir.
Tanının kesinleşmesi için belirlenmiş 8 temel kriterden laboratuvara dayalı olanları seçeneklerde değerlendirmek gerekir.
3
Seçenekleri HLH patofizyolojisine göre değerlendirme
Hastalığın temelinde aşırı immün aktivasyon bulunsa da, NK ve sitotoksik T hücre fonksiyonlarında (perforin/granzim eksikliği vb.) defekt vardır.
Bu defekt nedeniyle azalmış NK hücre aktivitesi HLH'nin temel laboratuvar bulgularından ve tanı kriterlerinden biridir.

Key Concept

Hemofagositik Lenfohistiyositoz (HLH) patofizyolojisi ve HLH-2004 Tanı Kriterleri

Hints

1
HLH tablosunda aşırı ve kontrolsüz bir immün sistem aktivasyonu söz konusudur, ancak spesifik bazı hücrelerin hedefi yok etme fonksiyonları temelden defektiftir.
2
Şiddetli inflamasyona rağmen, hastanın fibrinojeni tüketildiği için sedimantasyon hızı (ESH) gibi testler paradoksal olarak düşük kalır.
3
Hastalığın patofizyolojisinde sitotoksik T hücreleri ve Natural Killer (NK) hücrelerinin perforin/granzim aracılı hücre öldürme yetenekleri bozulmuştur.

Practice More

HLH'de paradoksal olarak normal/düşük seyreden akut faz reaktanlarının (ESH gibi) fizyolojik nedenlerini ve HLH-2004 tanı kriterlerinin tamamını tekrar ediniz.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question