Examkin

Question

Difficulty: HardHirsutizm ve Virilizasyon

35 yaşında nullipar bir kadın hasta, 8 aydır süren progressif kıllanma artışı ve adet düzensizliği şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede Ferriman-Gallwey skoru 14, klitoromegali saptanmıyor, kan basıncı 118/76 mmHg. Laboratuvar bulguları: Total testosteron 95 ng/dL (N: 15-70), DHEA-S 420 µg/dL (N: 35-430), 17-OHP (bazal) 3,2 ng/mL (N: <2), prolaktin ve TSH normal sınırlarda, LH/FSH oranı 2,1. Pelvik ultrasonografide her iki overde 10-12 küçük folikül ve over hacminde hafif artış izleniyor. PKOS ön tanısıyla değerlendirilen hastanın testosteron düzeyinin PKOS ile açıklanamayacak kadar yüksek olduğu düşünülüyor. Bu hastada PKOS dışı androjen kaynağını araştırmak amacıyla yapılacak ilk seçenek test hangisidir?

  1. ACTH stimülasyon testi (250 µg sentetik ACTH ile 60. dakika 17-OHP ölçümü)Answer
  2. B
    Serum kortizol gün içi ritmi ve 1 mg gecede deksametazon supresyon testi
  3. C
    Pelvik MRI ile over ve adrenal bez görüntülemesi
  4. D
    Serum serbest testosteron ve SHBG ölçümü
  5. E
    Selektif ovaryen ven örneklemesi

Answer

ACTH stimülasyon testi (250 µg sentetik ACTH ile 60. dakika 17-OHP ölçümü) yapılmalıdır.
ACTH stimülasyon testi bu hastada doğru yanıttır çünkü bazal 17-OHP değeri 3,2 ng/mL ile non-klasik konjenital adrenal hiperplazi (NKAH) için gri zon aralığında (2-10 ng/mL) yer almaktadır. Bu değer, adrenal bez 21-hidroksilaz enziminin tam işlev görüp görmediğini ortaya koymak için dinamik teste ihtiyaç olduğuna işaret eder. 250 µg sentetik ACTH uygulaması sonrası 60. dakikada bakılan 17-OHP değerinin >10 ng/mL olması NKAH'ı doğrular. Bu test non-invazif, tanısal ve bu klinik durumda birinci basamak seçenektir.

Step-by-Step Solution

1
Mevcut klinik ve laboratuvar bulgularını sistematik olarak değerlendir
Total testosteron 95 ng/dL (PKOS için sınırda yüksek, ancak tümör eşiğinin altında), DHEA-S normal, 17-OHP 3,2 ng/mL (gri zon: 2-10 ng/mL), LH/FSH oranı 2,1 ve polikistik over görünümü PKOS ile uyumlu. Ancak testosteron düzeyi PKOS ile tam açıklanamıyor.
Klinik senaryoyu doğru analiz etmek için tüm parametreleri bir arada değerlendirmek gerekir.
2
Bazal 17-OHP değerinin klinik anlamını yorumla
17-OHP >2 ng/mL ancak <10 ng/mL → Non-klasik konjenital adrenal hiperplazi (NKAH / 21-hidroksilaz eksikliğinin geç başlangıçlı formu) için 'gri zon' değer aralığı.
17-OHP <2 ng/mL ise NKAH dışlanır; >10 ng/mL ise NKAH tanısı konulabilir. 2-10 ng/mL arası belirsiz aralıktır ve dinamik test gerektirir.
3
Gri zon 17-OHP değerinde yapılması gereken ileri tetkiki belirle
250 µg sentetik ACTH (kosintropin) uygulaması sonrası 60. dakika 17-OHP ölçümü yapılır. 17-OHP >10 ng/mL yanıt → NKAH tanısı doğrulanır.
ACTH stimülasyon testi, adrenal korteks 21-hidroksilaz enzim kapasitesini zorlayarak gizli enzimatik defekti ortaya çıkarır. Bu test non-invazif, ucuz ve tanısal olduğu için birinci basamak seçenektir.
4
Diğer tanısal seçeneklerin bu senaryoda neden birinci basamak olmadığını değerlendir
Hiperkortizolizm bulgusu yoktur → kortizol testleri erken değil. Testosteron <150 ng/dL → tümör görüntülemesi ve selektif ven örneklemesi erken. SHBG/serbest testosteron kaynak ayrımına katkı sağlamaz.
Birinci basamak testin doğru seçilmesi hem tanı hızını hem de maliyet-etkinliği optimize eder.

Key Concept

Bazal 17-OHP gri zon (2-10 ng/mL) değerinde non-klasik konjenital adrenal hiperplazi tanısı için ACTH stimülasyon testi endikasyonu
Rate this question

Topics

Hirsutizm ve Virilizasyon

More questions from this topic