Examkin

Question

Difficulty: Very hardHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

44 yaşında bir çocuk, giderek artan solukluk ve karın şişliği şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin splenomegali ve hafif ikter saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 8.28.2 g/dL, ortalama eritrosit hacmi (MCVMCV) 6262 fL, eritrosit sayısı (RBCRBC) 4.8×106/μL4.8 \times 10^6/\mu L, eritrosit dağılım genişliği (RDWRDW) %19\%19 ve retikülosit %4.5\%4.5 olarak bulunuyor. Periferik yayma preparatı "brilliant cresyl blue" (supravital boya) ile boyandığında eritrositlerin içinde yaygın, ince noktalanmalar ("golf topu" görünümü) izleniyor. Hemoglobin elektroforezinde HbA2HbA2 düzeyi %1.2\%1.2 bulunurken, anot ucuna doğru hızlı hareket eden (fast−movingfast-moving) bir hemoglobin bandı gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. HbH Hastalığı (AlphaAlpha-talasemi intermedia)Answer
  2. B
    Beta-Talasemi Majör
  3. C
    Demir Eksikliği Anemisi
  4. D
    Beta-Talasemi Taşıyıcılığı
  5. E
    Herediter Sferositoz

Answer

HbH Hastalığı (Alpha-talasemi intermedia)
Hastada saptanan düşük MCV'ye eşlik eden yüksek RBC sayısı Mentzer indeksinin düşük olduğunu ve primer olarak talasemi düşünülmesi gerektiğini gösterir. Supravital boyama ile görülen 'golf topu' görünümü ve elektroforezde anot ucuna hızlı göç eden bandın varlığı, alfa zincir eksikliği nedeniyle oluşan beta zincir tetramerlerini (β4\beta_4) yani HbH'yi tanımlar. Alfa-talasemi taşıyıcılarında ve HbH hastalığında HbA2 düzeyinin düşük olması ayırıcı tanıda önemli bir ipucudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve temel laboratuvar verilerini değerlendir.
Belirgin splenomegali, mikrositik anemi (MCVMCV düşük), yüksek RBCRBC sayısı ve retikülositoz saptandı.
Yüksek RBC sayısı ve düşük MCV varlığı talasemi lehinedir; retikülositoz ise hemolitiik bir süreci işaret eder.
2
Supravital boyama (Brilliant cresyl blue) sonucunu yorumla.
"Golf topu" (golf ball cells) görünümü saptandı.
Bu görünüm, çöken serbest beta zincir tetramerlerini (β4\beta_4) yani HbH inklüzyonlarını gösterir.
3
Hemoglobin elektroforezi ve HbA2 düzeyini analiz et.
HbA2'nin düşük olması ve hızlı hareket eden (fast−movingfast-moving) bant varlığı görüldü.
Alfa zincir sentez eksikliğinde HbA2 (α2δ2\alpha_2\delta_2) yapılamaz ve düşük kalır. Hızlı hareket eden bant ise karakteristik olarak HbH'dir.

Key Concept

HbH hastalığı, alfa-talasemi sendromları içinde hemoliz ve mikrositoz ile seyreden, elektroforezde hızlı hareket eden β4\beta_4 tetramerleri ve supravital boyada golf topu inklüzyonları ile karakterize alfa-talasemi intermedia formudur.

Practice More

HbH hastalığı olan bir hastada akut enfeksiyon veya oksidatif stres sırasında gelişebilecek hemolitik kriz mekanizmalarını inceleyin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

More questions from this topic