Examkin

Question

Difficulty: HardHepatitler ve Metabolik Karaciğer Hastalıkları

22 yaşında kadın hasta, acil servise şiddetli karın ağrısı, bulantı, kusma ve son 24 saatte gelişen bilinç bulanıklığı şikayetleriyle getiriliyor. Hastanın bilinen kronik bir hastalığı veya ilaç kullanım öyküsü bulunmamaktadır. Fizik muayenede skleralar belirgin ikterik, batın distandü olup, karaciğer kot altında palpe edilememektedir. Nörolojik muayenede hasta uykuya meyilli olup, evre 2 hepatik ensefalopati ile uyumlu bulgular saptanıyor.

Laboratuvar tetkikleri aşağıdaki gibidir:

ParametreSonuçReferans Aralığı
AST155 U/L0-40
ALT68 U/L0-40
ALP (Alkalen Fosfataz)22 U/L40-130
Total Bilirubin24 mg/dL0.3-1.2
Albümin2.9 g/dL3.5-5.5
Hemoglobin8.4 g/dL12-16
Retikülosit%9%0.5-2.5
INR2.40.8-1.2
HBsAgNegatif-
Anti-HCVNegatif-
Coombs (DAT)Negatif-

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Fulminant Wilson HastalığıAnswer
  2. B
    Akut Viral Hepatit B
  3. C
    Otoimmün Hepatit
  4. D
    Alkole Bağlı Hepatit
  5. E
    Primer Sklerozan Kolanjit

Answer

Fulminant Wilson Hastalığı tanısı konulmalıdır.
Sorudaki vaka, Fulminant Wilson Hastalığı için klasik bir prezentasyondur. Tanısal ipuçları şunlardır: 1) Genç yaşta akut karaciğer yetmezliği, 2) Coombs negatif hemolitik anemi (serbest bakırın eritrositlere toksik etkisiyle), 3) Transaminazların ılımlı yüksekliği ve AST > ALT olması, 4) ALP (Alkalen Fosfataz) düzeyinin belirgin düşük olması. ALP/Bilirubin oranının < 4 olması Wilson hastalığı için yüksek duyarlılığa sahiptir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu tanımla
Genç hasta, akut karaciğer yetmezliği (INR yüksekliği + Ensefalopati) tablosu ile başvuruyor.
Acil yaklaşım gerektiren fulminant bir seyir söz konusudur.
2
Laboratuvar bulgularını analiz et
AST (155) > ALT (68) oranı 2'nin üzerindedir. Ancak transaminazlar viral hepatitlerdeki gibi çok yüksek (1000+) değildir. En dikkat çekici bulgu ALP'nin (22) referans değerin bile altında olmasıdır.
Fulminant Wilson hastalığında AST/ALT > 2.2 ve ALP/Bilirubin oranının < 4 olması tipiktir. Düşük ALP, çinko eksikliği veya Wilson hastalığını işaret eder.
3
Hematolojik bulguları değerlendir
Anemi (Hb 8.4) ve Retikülositoz (%9) varlığı hemolizi gösterir. Coombs testinin negatif olması, bu hemolizin immün kökenli olmadığını (non-immün) düşündürür.
Bakır toksisitesi eritrosit membran hasarına yol açarak Coombs negatif hemolitik anemiye neden olur. Bu bulgu, akut karaciğer yetmezliğinde Wilson hastalığı için patognomoniktir.
4
Ayırıcı tanı yap
Viral seroloji negatif. Alkol öyküsü yok ve hemoliz var. Otoimmün hepatitte genellikle hemoliz görülmez (görülse bile Coombs pozitif olabilir) ve ALP bu kadar düşük olmaz.
Tüm bulgular birleştirildiğinde tanı Fulminant Wilson Hastalığıdır.

Key Concept

Fulminant Wilson Hastalığı Triadı: Akut Karaciğer Yetmezliği + Coombs Negatif Hemolitik Anemi + Düşük ALP (veya düşük ALP/Bilirubin oranı).

Hints

1
Hastadaki anemi tipine (Coombs negatif, retikülosit yüksek) ve karaciğer enzimlerinin oranına (AST > ALT) dikkat edin.
2
Akut karaciğer yetmezliği tablosunda Alkalen Fosfataz (ALP) düzeyinin referans aralığın altında olması çok spesifik bir bulgudur.
3
Bakır metabolizması bozukluğu, hem karaciğer yetmezliğine hem de eritrosit yıkımına (hemoliz) neden olur.

Alternative Method

ALP/Bilirubin oranını hesaplayarak tanıya yaklaşabilirsiniz. Bu hastada ALP(22) / Bilirubin(24) oranı yaklaşık 0.9'dur. Oranın 4'ten küçük olması Fulminant Wilson için %90+ duyarlıdır.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Hepatitler ve Metabolik Karaciğer Hastalıkları

More questions from this topic