Examkin

Question

Difficulty: MediumOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Zamanında ve herhangi bir komplikasyon gelişmeden doğan bir haftalık erkek bebek, son 2424 saattir giderek artan uykuya meyil, emmede zayıflık ve tekrarlayan kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde bebeğin takipneik ve letarjik olduğu, derin tendon reflekslerinin arttığı saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde kan amonyak düzeyi 950μmol/L950 \mu mol/L (Normal: 15−45μmol/L15-45 \mu mol/L) olarak ölçülüyor. Kan gazı analizinde pH 7.527.52, pCO2pCO_2 2626 mmHg, HCO3HCO_3 2121 mEq/L saptanıyor. Hesaplanan serum anyon açığı 1010 mEq/L (Normal: 8−128-12 mEq/L) bulunuyor ve idrar tahlilinde keton saptanmıyor. Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulguları dikkate alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ornitin transkarbamoilaz eksikliğiAnswer
  2. B
    Metilmalonik asidemi
  3. C
    Hipertrofik pilor stenozu
  4. D
    Klasik galaktozemi
  5. E
    Bakteriyel menenjit

Answer

Doğru yanıt Ornitin transkarbamoilaz eksikliğidir.
Doğru yanıt Ornitin transkarbamoilaz eksikliğidir. Yenidoğan döneminde ekstrem hiperamonemi saptanan bir hastada en kritik ayırıcı tanı, organik asidemiler ile üre döngüsü bozuklukları arasındadır. Organik asidemiler (metilmalonik, propiyonik asidemi vb.) toksik metabolitlerin birikimine bağlı olarak artmış anyon açıklı derin metabolik asidoz ve ketoz ile karakterizedir. Buna karşın, Ornitin transkarbamoilaz eksikliği gibi primer üre döngüsü enzim defektlerinde organik asit birikimi olmadığı için asidoz ve ketoz görülmez. Aksine, yüksek amonyak solunum merkezini doğrudan uyararak hiperventilasyona yol açar ve bu durum kan gazına tipik olarak solunumsal alkaloz şeklinde yansır. Hastadaki normal anyon açığı, keton negatifliği ve solunumsal alkaloz tablosu bu tanıyı doğrulamaktadır.

Step-by-Step Solution

1
Amonyak düzeyini değerlendir.
Amonyak düzeyi 950 µmol/L ile normalin çok üzerindedir.
Yenidoğanda ekstrem hiperamonemi primer olarak üre döngüsü bozuklukları veya organik asidemileri akla getirmelidir.
2
Kan gazı ve anyon açığı bulgularını analiz et.
Kan gazında primer solunumsal alkaloz (pH yüksek, pCO2 düşük) ve normal anyon açığı saptanmıştır.
Organik asidemilerde artmış anyon açıklı derin metabolik asidoz beklenirken, üre döngüsü bozukluklarında amonyağın solunum merkezini uyarmasına bağlı solunumsal alkaloz izlenir.
3
İdrar keton düzeyini kontrol et.
İdrarda keton saptanmamıştır.
Organik asidemilerde ketoz karakteristiktir. Asidoz ve ketozun olmaması, organik asidemileri dışlayarak tanıyı üre döngüsü bozukluğuna yönlendirir.

Key Concept

Hiperamonemik yenidoğanda kan gazı (asidoz/alkaloz) ve idrar keton varlığına göre ayırıcı tanı algoritması
Rate this question

Topics

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

More questions from this topic