14 aylık bir erkek çocuk, bacaklarda belirgin eğrilme ve yürümede gecikme nedeniyle polikl… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$14$ aylık bir erkek çocuk, bacaklarda belirgin eğrilme ve yürümede gecikme nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde frontal tümseklik, el ve ayak bileklerinde genişleme ve tüm vücutta total alopesi (saç, kaş ve kirpik yokluğu) saptanıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$7,1$ mg/dL	$8,8 - 10,8$
Serum Fosfor	$2,7$ mg/dL	$4,5 - 5,5$
Alkalen Fosfataz (ALP)	$1450$ U/L	$150 - 400$
Parathormon (PTH)	$520$ pg/mL	$10 - 65$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Vitamin D bağımlı raşitizm tip 1
Vitamin D bağımlı raşitizm tip 2Answer
C
X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm
D
Nutrisyonel D vitamini eksikliği
E
Hipofosfatazya

Answer

Vitamin D bağımlı raşitizm tip 2

Vitamin D bağımlı raşitizm tip 2 (Kalıtsal 1,25-dihidroksivitamin D direnci), kalsitriol reseptörlerindeki mutasyon sonucu gelişir. Hastalarda ağır raşitizm klinik ve laboratuvar bulgularına ek olarak, olguların büyük bir kısmında total alopesi görülmesi en ayırıcı özelliktir. Laboratuvarda düşük kalsiyum ve fosfor, yüksek ALP ve PTH saptanır. Ayrıca bu hastalarda dolaşımdaki

1,25(OH)_2D

düzeyi, reseptör direnci nedeniyle kompansatuar olarak çok yüksektir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların değerlendirilmesi

Ağır raşitizm bulguları (frontal tümseklik, bileklerde genişleme) ve patognomonik olan total alopesi saptandı.

Alopesi, kalsiyum metabolizması bozuklukları arasında sınırlı sayıda hastalıkta görülür.

Laboratuvar verilerinin yorumlanması

Hipokalsemi, hipofosfatemine eşlik eden yüksek ALP ve sekonder hiperparatiroidi (yüksek PTH) tablosu görüldü.

Bu tablo Vitamin D'nin etkisizliğini veya eksikliğini gösteren tipik raşitizm profilidir.

Diferansiyel tanı yapılması

Alopesi varlığı, Vitamin D reseptör mutasyonuna bağlı gelişen Vitamin D bağımlı raşitizm tip 2 tanısını doğrular.

Vitamin D reseptörleri kıl foliküllerinin döngüsü için kritiktir ve reseptör direnci total saç kaybına yol açar.

Key Concept

Vitamin D Bağımlı Raşitizm Tip 2 ve Alopesi İlişkisi

Alternative Method

Laboratuvar değerlerinde Ca ve P düşük, ALP ve PTH yüksekse bu bir Vitamin D etkisi eksikliğidir. Seçeneklerde alopesi ile giden tek durum Vitamin D bağımlı tip 2 raşitizmdir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic