yaşında kadın hasta, yapılan tarama kolonoskopisinde çekum ve çıkan kolonda sayıları civarında olan sesil adenomatöz polipler saptanıyor. Aile öyküsü derinleştirildiğinde, anne ve babasının kolonoskopilerinin normal olduğu, ancak yaşındaki abisinde de benzer sayıda polip ve sağ kolon karsinomu tanısı olduğu öğreniliyor. Bu klinik tabloya neden olan genetik defektin, DNA tamir mekanizmaları açısından niteliği aşağıdakilerden hangisidir?
- ADNA yanlış eşleşme tamiri ( ) proteinlerini kodlayan genlerde germ hattı mutasyonu
- DNA glikozilaz aktivitesine sahip geni kodlayan baz eksizyon tamiri () düzeneğinde bozuklukAnswer
- CNükleotid eksizyon tamiri () yolundaki helikaz aktivite bozukluğu
- Dgeninde erken 'stop' kodonu oluşumuna yol açan germ hattı mutasyonu
- EMikrosatellit instabilitesine () yol açan somatik promotor hipermetilasyonu
Answer
DNA glikozilaz aktivitesine sahip geni kodlayan baz eksizyon tamiri () düzeneğinde bozukluk
Klinik senaryoda sunulan 'ebeveynlerin sağlıklı olması ve kardeşlerin etkilenmesi' durumu otozomal resesif kalıtımı gösterir. Kolonun adenomatöz polipozis sendromları arasında otozomal resesif kalıtılan tek majör tablo ilişkili polipozistir (). geni, baz eksizyon tamiri () yolunda görev yapan bir DNA glikozilazı kodlar. Bu nedenle doğru cevap baz eksizyon tamiri bozukluğudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MUTYH ilişkili polipozis (MAP), otozomal resesif kalıtılan tek majör adenomatöz polipozis sendromudur ve baz eksizyon tamiri (BER) defekti ile karakterizedir.
Practice More
FAP ve MAP arasındaki kalıtım farkını ve polip sayılarını karşılaştıran bir tabloyu incelemek konuyu pekiştirecektir.
Estimated Time:3m 0s