Examkin

Question

Difficulty: MediumLizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

33 aylık bir erkek bebek; ileri derecede halsizlik, emme güçlüğü ve gelişme geriliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde makroglossi, belirgin generalize hipotoni, hafif hepatomegali ve masif kardiyomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CKCK) ve laktat dehidrogenaz (LDHLDH) düzeylerinin yüksek olduğu görülüyor. Çekilen telekardiyografide "çadır kalp" görünümü izlenirken, EKG'de kısa PRPR mesafesi ve yaygın yüksek QRSQRS voltajları saptanıyor. Bu hastada klinik tablodan sorumlu olan enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Asit α\alpha-glukozidazAnswer
  2. B
    Arilsülfataz A
  3. C
    Asit seramidaz
  4. D
    β\beta-galaktosidaz
  5. E
    α\alpha-fukosidaz

Answer

Masif kardiyomegali, makroglossi ve hipotoni ile seyreden lizozomal depo hastalığı Pompe hastalığı olup, sorumlu enzim asit alfa-glukozidazdır.
Asit alfa-glukozidaz eksikliği, lizozomlarda glikojen birikimine neden olan Pompe hastalığının nedenidir. Bu hastalık masif kardiyomegali, hipotoni ve makroglossi ile karakterize olup, EKG'de biventriküler hipertrofiyi yansıtan yüksek voltajlı QRS ve kısa PR mesafesi ile tanıya yaklaşılır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Hipotoni (gevşek bebek), makroglossi ve masif kardiyomegali kombinasyonu tespit edildi.
Bu üçlü bulgu infant döneminde lizozomal bir glikojen depo hastalığı olan Pompe'yi işaret eder.
2
Laboratuvar ve EKG bulgularını yorumla
Yüksek CKCK düzeyi kas tutulumunu; kısa PRPR ve yüksek QRSQRS ise biventriküler hipertrofiyi doğrular.
Pompe hastalığında lizozomlarda glikojen birikimi hem iskelet kasını hem de miyokardı etkiler.
3
Eksik enzimi tanımla
Asit α\alpha-glukozidaz (asit maltaz) enzimi eksiktir.
Glikojenin lizozomlarda parçalanmasını sağlayan temel enzim budur.

Key Concept

Pompe Hastalığı (Tip II Glikojenoz)
Rate this question

Topics

Lizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

More questions from this topic