Sekiz yaşında bir kız çocuk, son altı aydır giderek artan halsizlik ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo gelişimi persentilin altında saptanıyor. Ayrıca mikrosefali, yüzeyden kabarık olmayan kahverengi (café-au-lait) lekeler ve her iki el baş parmağında hipoplazi gözleniyor. Batın muayenesinde organomegali saptanmıyor. Yapılan tetkik sonuçları aşağıdadır:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| Hemoglobin (Hb) | |
| Lökosit sayısı | |
| Trombosit sayısı | |
| Retikülosit |
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Fanconi aplastik anemisiAnswer
- BDiamond-Blackfan anemisi
- CAkkiz aplastik anemi
- DAkut lenfoblastik lösemi
- Eİmmün trombositopenik purpura
Answer
Pansitopeni ve eşlik eden karakteristik fiziksel anomaliler (boy kısalığı, baş parmak hipoplazisi, mikrosefali) nedeniyle en olası tanı Fanconi aplastik anemisidir.
Fanconi aplastik anemisi, otozomal resesif veya X'e bağlı geçiş gösteren bir DNA tamir defektidir. Klinik olarak pansitopeni (genellikle - yaş arası başlar), boy kısalığı, café-au-lait lekeleri, mikrosefali, baş parmak ve radius anomalileri ile karakterizedir. Sorudaki hastanın hem laboratuvar hem de fizik muayene bulguları bu tanıyı tam olarak desteklemektedir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fanconi aplastik anemisi, çocukluk çağının en sık kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur ve pansitopeniye eşlik eden fiziksel anomalilerle karakterizedir.