14 aylık kız çocuk, belirgin büyüme geriliği ve karın şişliği şikayetleri ile polikliniğe … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

14 aylık kız çocuk, belirgin büyüme geriliği ve karın şişliği şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede boy ve tartı gelişimi $3$ . persentilin altında, masif hepatomegali saptanıyor ve kostokondral eklemlerde belirginleşme (raşitik rozari) dikkati çekiyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç
Açlık kan şekeri	$42$ mg/dL
Tokluk kan şekeri ( $2$ . saat)	$188$ mg/dL
İdrarda glukoz	Pozitif
İdrarda protein	Pozitif
İdrarda aminoasitler	Jeneralize artış
Serum fosfor	$2,1$ mg/dL
Serum Alkalen Fosfataz (ALP)	$920$ U/L

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları doğrultusunda, hastada en olası protein veya enzim defekti aşağıdakilerden hangisidir?

GLUT-2 taşıyıcı proteiniAnswer
B
Glukoz-6-fosfataz
C
Lizozomal asit alfa-glukozidaz
D
Amilo-1,6-glukozidaz
E
Glikojen dallandırıcı enzim

Answer

Hepatomegali, raşitizm ve Fanconi sendromu (glukozüri, aminoasidüri, fosfatüri) ile birlikte açlık hipoglisemisi ve tokluk hiperglisemisi varlığı GLUT-2 defektini (Fanconi-Bickel Sendromu) işaret eder.

Vakada sunulan masif hepatomegali, raşitizm (kemik bulguları) ve Fanconi sendromu (proksimal tübülopati) triadına, karakteristik olarak açlık hipoglisemisi ve tokluk hiperglisemisi eşlik etmektedir. Bu tablo, glukoz ve galaktozun karaciğer, böbrek, bağırsak ve pankreas beta hücrelerindeki ana taşıyıcısı olan GLUT-2 proteininin defektinde (Fanconi-Bickel Sendromu) görülür. Böbrekte glukozun geri emilememesi idrarda glukozüriye, biriken glikojen ise tübüler hasara (Fanconi sendromu) yol açar.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların analizi

Hepatomegali, büyüme geriliği ve raşitizm bulguları saptandı.

Bu kombinasyon glikojen depo hastalıkları ile metabolik kemik hastalıklarının birlikteliğini düşündürür.

Laboratuvar verilerinin yorumlanması

Jeneralize proksimal tübüler disfonksiyon (Fanconi sendromu) saptandı.

İdrardaki glukoz, protein ve aminoasit artışı ile düşük serum fosforu proksimal tübül hasarını kanıtlar.

Glukoz metabolizmasının değerlendirilmesi

Paradoksal olarak açlık hipoglisemisi ve tokluk hiperglisemisi saptandı.

GLUT-2 defektinde karaciğerden glukoz çıkışı yapılamaz (açlık hipoglisemisi) ve bağırsaktan emilen glukoz dokulara yeterince dağıtılamaz (tokluk hiperglisemisi).

Tanının konulması

Fanconi-Bickel Sendromu (GSD Tip XI).

Belirtilen tüm bulguları açıklayan tek patoloji GLUT-2 protein defektidir.

Key Concept

Fanconi-Bickel Sendromu (GSD Tip XI), karaciğer ve böbrekte glukoz ile galaktozun hücre dışına taşınmasını sağlayan GLUT-2 taşıyıcısının mutasyonu sonucu gelişir.

Alternative Method

Raşitizm bulguları olan bir hastada idrar bulgularına bakıldığında Fanconi sendromu saptanıyorsa, ayırıcı tanıda sistinozis ve galaktozemi gibi durumlar düşünülmelidir. Ancak hepatomegali ve paradoksal glukoz seviyeleri (açlıkta düşük, toklukta yüksek) varlığı bizi doğrudan GLUT-2 defektine yönlendirmelidir.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic