yaşında erkek hasta, rektal kanama ve dışkılama alışkanlığında değişiklik şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan kolonoskopide, kolonda yaygın dağılımlı yaklaşık adet adenomatöz polip saptanıyor. Hastanın tıbbi öyküsü derinleştirildiğinde, yıl önce arka çukur (posterior fossa) yerleşimli bir 'medulloblastoma' nedeniyle cerrahi tedavi aldığı öğreniliyor. Bu hastadaki klinik tablo ve altta yatan genetik mekanizma ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- Turcot sendromu olup, patogenezinde geninde meydana gelen germ-line mutasyonlar rol oynar.Answer
- BTurcot sendromu olup, DNA 'mismatch repair' (MMR) gen mutasyonlarına bağlı glioblastoma multiforme gelişimi ile karakterizedir.
- CGardner sendromu olup, gen mutasyonu sonucu osteomlar ve desmoid tümörler ile seyreder.
- DLynch sendromu olup, veya mutasyonları sonucu gelişen mikrosatellit instabilitesi temel mekanizmadır.
- ECowden sendromu olup, gen mutasyonu sonucu gelişen multipl hamartomatöz polipler ile karakterizedir.
Answer
Hastadaki tablo Turcot sendromudur ve medulloblastom birlikteliği gen mutasyonuna işaret eder.
Verilen vakada multipl adenomatöz poliplerin ( fenotipi) medulloblastoma ile birlikteliği Turcot sendromunu tanımlar. Bu spesifik kombinasyon, klasik adenom-karsinom dizisinin başlangıç geni olan genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Turcot sendromu; kolonik adenomatöz polipozis ile santral sinir sistemi tümörlerinin (medulloblastom veya glioblastom) birlikteliğidir.
Estimated Time:1m 30s