Question

Difficulty: MediumAmino Asit Metabolizma Bozuklukları

Yenidoğan döneminde fenilketonüri (FKÜ) taraması için kullanılan Guthrie testinde, sonucun yalancı negatif (hatalı normal) çıkmasını önlemek adına uygulanması gereken en temel yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Bebeğin kan örneği alınmadan önce en az 244824-48 saat süreyle protein içeren (anne sütü veya formül mama) besinlerle beslenmiş olmasıAnswer
  2. B
    Kan örneğinin doğum sonrası ilk 6126-12 saatlik zaman diliminde, protein yükü binmeden alınması
  3. C
    Bebeğin doğum ağırlığından bağımsız olarak, prematürelerde testin ilk ayın sonunda tekrarlanmaması
  4. D
    Kan örneğinin Guthrie kağıdı yerine heparinli enjektörle damardan alınması
  5. E
    Tarama testi öncesinde bebeğe K vitamini profilaksisi uygulanmış olması

Answer

Fenilketonüri taramasında yalancı negatifliği önlemek için bebeğin test öncesinde en az 244824-48 saat proteinle beslenmiş olması şarttır.
Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. Bebeğin kanında fenilalanin birikerek tarama testinde saptanabilir hale gelmesi için protein içeren besinlerle (anne sütü veya mama) yeterli süre beslenmiş olması gerekir. Standart yaklaşım, beslenme başladıktan en az 2424 saat (tercihen 4848 saat) sonra örnek almaktır.

Step-by-Step Solution

1
Guthrie testi mekanizmasının değerlendirilmesi
Testin, kanda biriken fenilalanin miktarını saptamaya dayalı olduğu belirlenir.
Enzim eksikliği sonucu parçalanamayan fenilalaninin kandaki artışını tespit etmek tanısal kriterdir.
2
Protein alımı ve metabolit birikimi arasındaki ilişkinin kurulması
Fenilalanin birikmesi için eksojen protein (anne sütü/mama) alımının gerekli olduğu anlaşılır.
Bebek henüz beslenmeden alınan kanda fenilalanin düzeyi düşük (normal) çıkabilir, bu durum gerçekte hasta olan bir bebeğin atlanmasına yol açar.

Key Concept

Fenilketonüri tarama testlerinde zamanlama ve protein alımının önemi
Estimated Time:1m 0s
Rate this question