Question

Difficulty: MediumMEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

45 yaşında erkek hasta, tekrarlayan nefrolithiazis atakları ve tedaviye dirençli peptik ülser yakınmalarıyla başvuruyor. Fizik muayenede belirgin bir patoloji saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kalsiyum düzeyi 11.8 mg/dL (N: 8.5-10.5), fosfor düzeyi 2.1 mg/dL (N: 2.5-4.5) ve intakt parathormon (PTH) düzeyi yüksek bulunuyor. Aile öyküsünde babasının hipofiz adenomu nedeniyle opere olduğu öğreniliyor.

Bu hastanın en olası tanısına eşlik etmesi en çok beklenen tümör veya patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Medüller tiroid karsinomu
  2. B
    Feokromositoma
  3. ProlaktinomaAnswer
  4. D
    Mukozal nöroma
  5. E
    Retinal hemanjioblastom

Answer

Hastadaki bulgular MEN Tip 1 sendromunu işaret ettiğinden, bu tabloya en sık eşlik eden patoloji Prolaktinoma'dır.
Hastada tarif edilen hiperkalsemi (Primer Hiperparatiroidizm) ve dirençli peptik ülser (Gastrinoma/Zollinger-Ellison Sendromu) tablosu, aile öyküsüyle birlikte değerlendirildiğinde MEN Tip 1 (Wermer Sendromu) tanısını koydurur. MEN Tip 1 sendromunun üç temel bileşeni '3P' olarak kodlanır: Paratiroid, Pankreas ve Pituitary (Hipofiz). Bu sendromda görülen hipofiz adenomlarının en sık tipi Prolaktinoma'dır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Hiperkalsemi + Yüksek PTH (Primer Hiperparatiroidizm) ve Dirençli Peptik Ülser (Zollinger-Ellison Sendromu / Gastrinoma şüphesi).
Hastada birden fazla endokrin organ tutulumu vardır.
2
Sendromu tanımla
MEN Tip 1 (Wermer Sendromu).
Paratiroid hiperplazisi/adenomu ve Pankreas adacık hücre tümörleri (Gastrinoma) MEN Tip 1'in temel bileşenlerindendir. Ailedeki hipofiz öyküsü de bunu destekler.
3
Eksik bileşeni belirle
Hipofiz adenomu (özellikle Prolaktinoma).
MEN Tip 1, '3P' kuralı ile bilinir: Paratiroid, Pankreas ve Pituitary (Hipofiz). Hipofiz adenomları içinde en sık görüleni prolaktinomadır.

Key Concept

MEN Tip 1 (Wermer Sendromu) klasik olarak 3P bulgusuyla seyreder: Paratiroid hiperplazisi, Pankreas tümörleri (Gastrinoma vb.) ve Pituitary (Hipofiz) adenomları.

Hints

1
Hastadaki 'tekrarlayan böbrek taşı' Paratiroid, 'dirençli ülser' ise Pankreas (Gastrinoma) kaynaklıdır.
2
Bu tablo '3P' kuralı ile bilinen sendromdur; eksik olan 'P' harfli organı düşünün.
3
Sendrom MEN Tip 1'dir. Hipofiz (Pituitary) adenomları bu sendromun bir parçasıdır.

Practice More

MEN Tip 2A ve 2B arasındaki temel klinik farkları (fenotipik özellikler ve hiperparatiroidizm varlığı) inceleyen bir soru çözünüz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question