Question

Difficulty: MediumKistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

34 yaşında erkek hasta, polikliniğe aralıklı yan ağrısı ve hematüri şikayetleri ile başvuruyor. Özgeçmişinde 5 yıldır hipertansiyon nedeniyle tedavi aldığı ve babasının 50'li yaşlarda diyalize girmeye başladığı öğreniliyor. Fizik muayenede kan basıncı 150/95 mmHg ölçülüyor ve batında her iki yanda palpabl kitleler saptanıyor. Yapılan batın ultrasonografisinde her iki böbrek parankimini dolduran çok sayıda kist izleniyor ve Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH) tanısı konuluyor. Bu hastalığın seyri sırasında aşağıdaki böbrek dışı bulgulardan hangisinin görülme olasılığı en yüksektir?

  1. Karaciğer kistleriAnswer
  2. B
    İntrakraniyal berry anevrizması
  3. C
    Mitral kapak prolapsusu
  4. D
    Pankreas kistleri
  5. E
    Kolon divertikülleri

Answer

Hastalığın en sık görülen böbrek dışı bulgusu Karaciğer kistleri seçeneğidir.
Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH), böbreklerde kist gelişimi ile karakterize sistemik bir hastalıktır. Karaciğer kistleri, bu hastalığın en sık görülen böbrek dışı tezahürüdür. Görülme sıklığı yaşla birlikte artar; 30'lu yaşlarda %20 civarındayken, 60'lı yaşlarda %80'in üzerine çıkar. Kadınlarda, özellikle çok doğum yapmış olanlarda daha sık ve hacimli görülür.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu tanıla
Genç erkek hasta, hipertansiyon, aile öyküsü ve bilateral böbrek kistleri: Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH).
Tipik ODPBH klinik prezentasyonudur.
2
Böbrek dışı tutulumları karşılaştır
ODPBH sistemik bir hastalıktır. Karaciğer, pankreas, dalak kistleri, kalp kapak bozuklukları ve anevrizmalar görülebilir.
Hastalık polikistin gen mutasyonuna (PKD1 veya PKD2) bağlıdır ve tüm vücutta bağ dokusunu/tübüler yapıları etkiler.
3
Sıklık sıralaması yap
Karaciğer kistleri (>%80) > Mitral Kapak Prolapsusu (~%25) > İntrakraniyal Anevrizma (~%10-20).
Karaciğer kistleri yaşla birlikte artar ve 30 yaş üstü hastalarda en sık eşlik eden bulgudur.

Key Concept

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH) sadece böbreği değil, başta karaciğer olmak üzere birçok organı etkileyen sistemik bir hastalıktır.

Hints

1
Bu bulgu, hastalığın adında geçen 'polikistik' yapının başka bir solid organdaki yansımasıdır.
2
Bu komplikasyon yaşla birlikte artar ve özellikle kadın hastalarda daha belirgindir. Sindirim sistemi ile ilişkili en büyük organdır.
3
En ölümcül olanı (beyin kanaması) değil, en sık görülen (karaciğerdeki sıvı dolu yapılar) soruluyor.

Practice More

ODPBH hastalarında intrakraniyal anevrizma taraması kimlere yapılmalıdır?
Estimated Time:1m 0s
Rate this question