7 yaşında bir kız çocuk, bir hafta önce yapılan diş çekimi sonrasında kanamasının durmamas… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

7 yaşında bir kız çocuk, bir hafta önce yapılan diş çekimi sonrasında kanamasının durmaması üzerine çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Annesinden alınan anamnezde, hastanın küçüklüğünden beri sık sık burun kanaması geçirdiği ve vücudunda kendiliğinden morluklar oluştuğu öğreniliyor. Fizik muayenede bacaklarda ve kollarda dağınık ekimozlar izleniyor; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor.

Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Parametre	Sonuç	Normal Değer
Hemoglobin	$11.5 g/dL$	$11.5 - 13.5 g/dL$
Beyaz Küre	$7.200/mm^3$	$5.000 - 10.000/mm^3$
Trombosit Sayısı	$260.000/mm^3$	$150.000 - 450.000/mm^3$
Kanama Zamanı	$12 dk$	$2 - 7 dk$
Protrombin Zamanı (PT)	$12.5 sn$	$11 - 14 sn$
Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı (aPTT)	$42 sn$	$25 - 35 sn$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

von Willebrand HastalığıAnswer
B
Glanzmann Trombastenisi
C
Bernard-Soulier Sendromu
D
İmmün Trombositopenik Purpura (İTP)
E
Hemofili A

Answer

Hastada normal trombosit sayısı ile birlikte uzamış kanama zamanı ve uzamış aPTT olması, hem trombosit fonksiyonlarını (vWF aracılı adezyon) hem de koagülasyon kaskadını (Faktör VIII taşıyıcılığı) etkileyen von Willebrand Hastalığı'nı işaret eder.

Doğru yanıt olan hastalıkta, von Willebrand Faktörü (vWF) eksikliği nedeniyle trombositlerin subendotelyal kollajene yapışması bozulur (bu durum kanama zamanını uzatır). Ayrıca vWF, plazmada Faktör VIII'in taşıyıcı proteini olduğu için, eksikliğinde Faktör VIII düzeyi de ikincil olarak azalır ve bu durum aPTT'nin uzamasına neden olur.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları değerlendir

Mukozal kanama (burun kanaması, diş çekimi sonrası kanama) primer hemostaz bozukluğunu düşündürür.

Primer hemostaz bozuklukları tipik olarak peteşi, ekimoz ve mukozal kanamalarla prezante olur.

Trombosit sayısını kontrol et

260.000/mm^3

(Normal).

Trombosit sayısının normal olması, sorunun trombosit sayısı değil, fonksiyonu veya damar duvarı ile ilgili olduğunu gösterir.

Koagülasyon testlerini (PT ve aPTT) yorumla

PT normal, aPTT (

42 sn

) uzundur.

İzole aPTT uzaması intrensek yolak bozukluklarını veya Faktör VIII, IX, XI, XII eksikliklerini gösterir.

Kanama zamanını yorumla

12 dk

(Uzun).

Uzamış kanama zamanı, trombositlerin damar duvarına yapışmasında veya birbirine tutunmasında sorun olduğunu doğrular.

Tüm verileri birleştir

Normal trombosit + Uzun kanama zamanı + Uzun aPTT = von Willebrand Hastalığı.

vWF, hem trombosit adezyonunda rol alır hem de Faktör VIII'i stabilize ederek yıkılmasını önler. Eksikliğinde her iki test de bozulur.

Key Concept

von Willebrand Hastalığı, çocukluk çağında en sık görülen kalıtsal kanama bozukluğudur ve hem primer hemostazı (kanama zamanı) hem de sekonder hemostazı (aPTT/F8) etkileyebilir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic