yaşında erkek hasta, genel sağlık kontrolü sırasında yapılan tetkiklerinde serum kreatinin düzeyinin mg/dL (: mL/dk/ ) olduğu saptanıyor. Özgeçmişinde ve aile öyküsünde babasının yaşında olduğu, böbreklerinde kistler bulunduğu ancak herhangi bir renal replasman tedavisine (diyaliz veya transplantasyon) ihtiyaç duymadığı öğreniliyor. Hastanın yapılan renal ultrasonografisinde () her iki böbrek boyutlarının normal sınırlarda (sağ cm, sol cm) olduğu ve her iki böbrekte 'er adet kist izlendiği saptanıyor. Bu hastadaki klinik tablo ve olası genetik defekt ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- Hastalığın nispeten hafif seyri ve aile öyküsü dikkate alındığında mutasyonun geninde olma olasılığı yüksektir ve bu genin ürünü olan polisistin- bir kalsiyum kanalıdır.Answer
- BHastadaki kist sayısı mevcut yaş grubu için tanı kriterlerini karşılamadığı için bu tabloya otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı () tanısı konulamaz.
- CBu hastada son dönem böbrek yetmezliğine gidiş riski, tipik bir mutasyonuna sahip hastaya göre anlamlı düzeyde daha yüksektir.
- DSorumlu gen olan , kromozom üzerinde yer alır ve kalsiyum kanalı olarak görev yapan polisistin- proteinini kodlar.
- EBu hastada intrakraniyal anevrizma riski, mutasyonu taşıyan hastalara göre kat daha fazladır.
Answer
Hastalığın hafif seyretmesi ve aile öyküsü nedeniyle mutasyonun PKD2 geninde olması muhtemeldir; bu genin kodladığı polisistin-2 ise bir kalsiyum kanalıdır.
Hastanın 58 yaşında olmasına rağmen eGFR'sinin korunmuş olması ve babasının 75 yaşında diyaliz ihtiyacı duymaması, ODPBH'nin daha selim seyreden formu olan PKD2 mutasyonuna işaret eder. PKD2 geni kromozom 4'tedir ve bir iyon (kalsiyum) kanalı olan polisistin-2 proteinini kodlar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
ODPBH'de PKD1 ve PKD2 arasındaki genotip-fenotip korelasyonu ve polisistin proteinlerinin fonksiyonları.
Estimated Time:2m 0s